Titta

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Om UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Föreläsningar om olika sällsynta diagnoser, vad som utmärker dem, hur det är att leva med dem, vilken behandling som finns, samt hur vården kan bli bättre på att bemöta patienter med sällsynta diagnoser. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018 : Neuromuskulära sjukdomar hos barnDela
  1. De har en pytteliten mutation
    och det här läkemedlet-

  2. -tillåter att man förbiser den.
    Det blir som om den inte finns.

  3. Vad är neuromuskulära sjukdomar?
    Det är sjukdomar-

  4. -där det är något fel
    i den motoriska enheten.

  5. Den motoriska enheten börjar med de
    motoriska nervcellerna i ryggmärgen.

  6. Även den perifera nerven
    kan vara drabbad.

  7. Även den neuromuskulära
    transmissionen och muskelfibrerna.

  8. Så det är många olika sjukdomar.

  9. Det finns mellan 600 och 800
    sjukdomar-

  10. -som hör till
    de neuromuskulära sjukdomarna.

  11. Det som kännetecknar dem är att det
    oftast är en genetisk sjukdom.

  12. Det finns de som är förvärvade,
    som till exempel Myasthenia gravis-

  13. -som är en förvärvad immunologisk
    sjukdom. Men flertalet är genetiska.

  14. Vi har gjort epidemiologiska studier,
    det vill säga populationsstudier-

  15. -på hur vanliga
    neuromuskulära sjukdomar är.

  16. Dessa siffror stämmer rätt väl med de
    internationella siffror som finns.

  17. Ungefär 1 på 1 600 kan drabbas av
    någon form av neuromuskulär sjukdom.

  18. De vanligaste, som jag nämner här är:

  19. Duchennes muskeldystrofi,
    som bara drabbar pojkar.

  20. Det beror på att den sitter
    på X-kromosomen, den genen.

  21. Spinal muskelatrofi
    är en autosomal recessiv sjukdom.

  22. Det är ungefär 1 på 9 000 barn som
    drabbas av Duchennes muskeldystrofi.

  23. 1 på 12 000
    drabbas av spinal muskelatrofi.

  24. Men som vi redan har fått höra
    här i dag-

  25. -från Anna och Wilma och Inga-Lill
    finns det många olika sjukdomar.

  26. Bland annat kongenitala myopatier
    som nemalinmyopati hör till.

  27. Där har vi räknat ut att det är
    totalt nånstans runt 1 på 16 000.

  28. Jag tänkte prata lite
    om Duchennes muskeldystrofi-

  29. -och berätta hur man arbetar
    med diagnostik vid dessa sjukdomar.

  30. Det är en genetisk defekt.
    Det är en jättestor gen.

  31. Genen bildar ett äggviteämne
    som vi kallar för dystrofin.

  32. Det är ett ämne som är viktigt
    för muskelfibrernas hölje.

  33. Det finns olika defekter.

  34. Vanligast är deletioner,
    att det saknas bitar av genen.

  35. Det kan också vara duplikationer,
    med duplicerade områden i genen-

  36. -och även små punktmutationer.

  37. Här är en karta över dystrofin-genen.

  38. Den visar
    att det finns 79 olika exoner.

  39. Men huvudsakligen är det förändringar
    i mitten av genen-

  40. -som orsakar
    Duchennes muskeldystrofi.

  41. Den andra sjukdomen
    som jag tänkte nämna-

  42. -och återkomma till senare,
    är spinal muskelatrofi.

  43. Det är ett område på kromosom 5.

  44. Om man saknar SMN1-genen
    från båda föräldrarna-

  45. -utvecklar man spinal muskelatrofi.

  46. Vi har lärt oss att SMN2-genen
    styr uttrycket av sjukdomen-

  47. -eller svårighetsgraden.

  48. Det är information som vi
    har haft tillgänglig i drygt 20 år.

  49. Men de senaste åren
    har vi kunnat gå in med läkemedel-

  50. -som verkligen ändrar förloppet
    för de här barnen.

  51. De delas in i typ 1, 2 och 3.
    Jag ska inte gå in på det just nu.

  52. Jag avslutar den här delen
    med att berätta-

  53. -att det som sagt
    finns många olika diagnoser-

  54. -som hör till gruppen
    neuromuskulära sjukdomar.

  55. Här är ett axplock av dem som vi har-

  56. -hos barn som vi följer inom
    det neuromuskulära vårdprogrammet.

  57. Vi fick bra reklam för det av Wilma,
    det tackar vi för.

  58. Jag lämnar nu över ordet
    till Johanna.

  59. Tack så jättemycket.

  60. Som sagt, Wilma gjorde perfekt reklam
    för oss på regionhabiliteringen-

  61. -dit hon kommer inom
    det neuromuskulära vårdprogrammet.

  62. Vi som jobbar där är barnneurologer,
    fysioterapeuter, arbetsterapeuter-

  63. -dietist, habiliteringsassistenter
    och koordinator.

  64. Vi ingår också som expertteam
    i tre olika expertteam:

  65. Neuromuskulära sjukdomar hos barn-

  66. -dystrofia myotonika hos barn
    och artrogrypos.

  67. Vi finns för att samla erfarenhet
    av barn med sällsynta diagnoser-

  68. -och vara en resurs
    för rehabiliteringarna.

  69. Barnen har kontakt med habiliteringen
    hemma, som följer dem under året-

  70. -och kommer till regionhabiliteringen
    en till två gånger per år-

  71. -för systematiska undersökningar.

  72. Det är fantastiskt att Wilma tycker
    om det, för mycket är inte så roligt.

  73. Vi mäter ledrörlighet, muskelstyrka,
    lungfunktion och motorisk funktion.

  74. Det är inte alltid så jätteroligt-

  75. -så det är fantastiskt att höra
    att det ändå är okej.

  76. Varför gör man då så noggranna
    undersökningar på detaljnivå?

  77. Dels för att ge
    diagnostisk vägledning.

  78. En del av barnen
    har ingen klar diagnos.

  79. Man vet kanske
    inom vilket område diagnosen ligger-

  80. -att det är en myopati
    eller muskeldystrofi.

  81. Men en del har ingen exakt diagnos-

  82. -och då är det en del i diagnostiken,
    att hitta rätt.

  83. De flesta av sjukdomarna har nån form
    av progressivitet i sitt förlopp.

  84. Det är viktigt att följa den.

  85. Med våra ögon
    behöver vi vara steget före-

  86. -innan barnet har fått stora
    kontrakturer, ledfelställningar-

  87. -innan skoliosen har blivit stor.

  88. Det är många som drabbas
    av skolios och ledfelställningar.

  89. Då behöver vi finnas där för att ge
    rekommendationer på behandling-

  90. -för att man
    så långt det är möjligt-

  91. -ska undvika stora funktionsförluster
    av sjukdomarna.

  92. Det handlar
    om rätt tid för intervention.

  93. När är det läge
    att sätta in en behandling?

  94. Sen behöver man följa effekten
    av behandling.

  95. Gav det som vi rekommenderade rätt
    effekt? Hur fungerade det för barnet?

  96. Allt som vi gör
    inom uppföljningsprogrammet-

  97. -följer nationella
    och internationella guidelines-

  98. -och en del har vi dessutom fått
    förmånen att vara med att utarbeta.

  99. Barnen och ungdomarna registreras
    i ett kvalitetsregister-

  100. -som ligger på en plattform som heter
    "Neuromuskulära sjukdomar i Sverige".

  101. Här är en utvecklingskurva-

  102. -över hur utvecklingen har sett ut-

  103. -när vi för över tjugo år sen
    började det här arbetet.

  104. 1999 började vi räkna hur många barn
    vi följde i uppföljningsprogrammet.

  105. Det var nånstans runt 43-45.

  106. 2017 träffade vi 170 barn,
    förra året.

  107. Det beror till stor del på att
    remisserna ökar under årens lopp-

  108. -men det är också många
    som är de nya överlevarna.

  109. Populationen av sällsynta diagnoser
    ökar ju på grund av det också.

  110. Vi ingår i Nationellt nätverk
    för neuromuskulära sjukdomar.

  111. Vi är med i ett svenskt-norskt
    samarbete kring artrogrypos.

  112. Vi är alltid med på Brickless,
    som är ett skandinaviskt nätverk-

  113. -där vi har fått vara med
    och utarbeta riktlinjer-

  114. -för Duchennes muskeldystrofi, spinal
    muskelatrofi och dystrofia myotonika.

  115. Referensprogrammen följer
    TREAT-NMD-

  116. -det europeiska nätverkets guidelines
    för neuromuskulära sjukdomar.

  117. Sen har vi också haft förmånen
    att vara med-

  118. -i internationella studier,
    som Már ska prata vidare om.

  119. Vi bedriver forskning-

  120. -vanlig forskning,
    akademisk forskning-

  121. -där vi har doktorander
    som arbetar med olika projekt.

  122. Bland annat ett
    som startade för inte så länge sen-

  123. -som handlar om nemalinmyopati,
    den sjukdom som redan har nämnts.

  124. Men vi har också, sen tio år
    tillbaka, en del läkemedelsstudier-

  125. -framförallt
    på Duchennes muskeldystrofi.

  126. Bara som ett exempel
    på hur det kan gå till-

  127. -eller hur man har lärt sig
    att man kan lura arvsmassan.

  128. Här har vi till exempel en deletion
    av exonerna 45 till 50.

  129. Om ni tittar på 44 och 51-

  130. -så passar de inte ihop.
    De är inte läsbara mot varandra.

  131. Inget äggviteämne bildas,
    det blir inget dystrofin-

  132. -som vid Duchennes muskeldystrofi.

  133. Men med en liten kort DNA-sträng-

  134. -som är perfekt anpassad
    så att den passar... Nu ska vi se.

  135. ...på det här. Den binder här.

  136. Den gör att den där försvinner,
    att exon 51 försvinner.

  137. Och, som ni ser,
    då går det att läsa exon 44 mot 52.

  138. På det sättet
    kan man med ett sånt läkemedel-

  139. -göra att det börjar bildas
    dystrofin, som saknas annars.

  140. Vi har varit med i studier sen 2008
    och det är studier som pågår-

  141. -och det kommer nya läkemedel
    som kommer att vara ännu bättre.

  142. Andra, tredje generationens läkemedel
    som är med i studier i dag.

  143. Ett annat läkemedel som vi har varit
    engagerade i sen 2018, nej, 2008-

  144. -är Translana, det har varit
    en del i nyheterna om det.

  145. Det är ett läkemedel som...

  146. ...kan behandla en helt annan grupp
    pojkar med Duchennes muskeldystrofi.

  147. De har en pytteliten mutation.

  148. Det här läkemedlet tillåter-

  149. -att man förbiser mutationen,
    det blir som om den inte finns.

  150. Det leder i sin tur till att
    äggviteämnet dystrofin kan bildas.

  151. I studier har vi kunnat se...
    Här är en av de studierna.

  152. De som inte fick läkemedlet förlorade
    44 meter i gångfunktion på 48 veckor-

  153. -medan de som fick Translana
    bara förlorade knappt 13 meter.

  154. Det här är bara exempel på...

  155. Det är det första läkemedlet som blev
    godkänt för en neuromuskulär sjukdom-

  156. -av det europeiska
    läkemedelsverket 2014.

  157. Ett annat läkemedel som vi
    har varit engagerade i sen 2015-

  158. -är ett läkemedel
    mot spinal muskelatrofi.

  159. Det är också ett genetiskt läkemedel.

  160. Man har inte bara lärt sig
    var den genetiska defekten sitter.

  161. Man har också lärt sig
    att man kan lura arvsmassan.

  162. I det här fallet handlar det om
    att man ger läkemedlet Nusinersen-

  163. -och det binder till ett område i en
    gen som inte fungerar särskilt bra-

  164. -men bildar lite äggviteämne.

  165. Men genom att man tillsätter
    läkemedlet i ryggmärgsvätskan-

  166. -tillåter det bildning
    av ett helt normalt äggviteämne.

  167. Vi har fantastiska resultat
    i studier som publicerades nyligen.

  168. Det här är en studie
    på den svåraste formen av SMA typ 1.

  169. Man kunde se att de som inte fick
    läkemedlet inte förbättrades.

  170. Det är så naturalförloppet är.
    De blir inte bättre.

  171. 41 % av de som fick läkemedlet
    förbättrades under en kort period.

  172. I slutet av studien
    var det 51 % som hade förbättrats.

  173. En studie på barn med en mildare
    form, spinal muskelatrofi typ 2-

  174. -visade samma sak.

  175. Här fanns de som inte
    fick läkemedlet, de grå.

  176. De som fick läkemedlet förbättrades
    på ett funktionstest med fyra poäng.

  177. De andra förlorade en till två poäng.

  178. Här kan ni se vad som händer.

  179. De här är behandlade barn.
    Här är barn som inte fick behandling.

  180. Första halvåret
    följer kurvorna varandra.

  181. Det tar tid
    innan läkemedlet börjar verka.

  182. Det tar 3-4 månader innan
    man börjar se effekt av läkemedlet.

  183. Sen skiljer sig kurvorna åt
    ganska så tydligt.

  184. Där tänkte vi stanna
    och tacka för oss.

  185. Textning: Stina Hedin
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

1 av 1600 barn drabbas av någon form av neuromuskulär sjukdom. Már Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar tillsammans med specialistarbetsterapeuten Johanna Weichbrodt om hur sjukdomarna drabbar barn, hur diagnosen ställs, hur teamuppföljningen ser ut och om nya behandlingsmöjligheter. De berättar särskilt om diagnoserna Duchennes muskeldystrofi och spinal muskelatrofi. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa > Fysisk ohälsa
Ämnesord:
Allmän medicin, Barn, Duchennes muskeldystrofi, Medicin, Muskeldystrofi, Muskelsjukdomar, Muskler, Myologi, Osteologi, Rörelseapparaten, Skelett
Utbildningsnivå:
Allmänbildande

Alla program i UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

En sällsynt resa

Anna Hallgren är socionom och sexualterapeut och lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Här delar hon tillsammans med sin dotter och sin mamma Ingalill med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen. De pratar också om hur vårdens kunskap om och bemötande av personer med sällsynta diagnoser kan förbättras. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Sällsynta diagnoser - internationellt, nationellt och regionalt

Trots att personer med sällsynta diagnoser finns runtom i Sverige och i alla länder, finns kunskapen om dem inte överallt. Här hör du ett panelsamtal om hur arbetet med att sprida kunskap om sällsynta diagnoser ser ut internationellt, nationellt och regionalt. Medverkande: Anders Olauson, Veronica Wingstedt de Flon och Niklas Darin. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

1 av 1600 barn drabbas av någon form av neuromuskulär sjukdom. Már Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar tillsammans med specialistarbetsterapeuten Johanna Weichbrodt om hur sjukdomarna drabbar barn, hur diagnosen ställs, hur teamuppföljningen ser ut och om nya behandlingsmöjligheter. De berättar särskilt om diagnoserna Duchennes muskeldystrofi och spinal muskelatrofi. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar innehåller flera hundra olika tillstånd med varierande symptombild som drabbar muskler, ändplatta, muskelnerver eller nervcellskärnor i ryggmärgen. Christopher Lindberg och Karin Håkansson från Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset berättar om sjukdomsgruppen och om hur centrumets expertteam arbetar. Presentationen behandlar också en av de vanligare sjukdomarna, Dystrofia myotonika. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet. De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom från alla kroppens organ. Niklas Darin och Christopher Lindberg berättar om sjukdomsgruppen, hur diagnosen ställs och hur teamet arbetar kring uppföljning och behandling. Christopher Lindberg är docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset och Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättningssjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska. Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom påverkar de nervceller i hjärnan som har betydelse för muskelrörelser liksom andra delar av hjärnan som har betydelse för bland annat minnet, uppmärksamheten och inlärningen. Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ger en beskrivning av Huntingtons sjukdom, dess symtom och ärftlighet liksom nuvarande och framtida behandling, pågående forskning samt hur man arbetar vid Huntingtoncentrum. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Patientperspektiv - sällsynta diagnoser

För små grupper med sällsynta diagnoser finns det få eller inga möjligheter att påverka vården. Därför samlar Riksförbundet Sällsynta diagnoser nästan 15 000 medlemmar med olika diagnoser och förutsättningar under samma paraply. Förbundets ordförande Elisabeth Wallenius och styrelseledamoten Emma Lindsten berättar om hur förbundet arbetar för att stötta sina medlemmar och för att vårdutvecklingen ska ske med patienten i centrum. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoser

Hur kan det vara att leva med en sällsynt diagnos som vuxen? Vem kan jag vända mig till i vården? Hur kan samordningen inom vården bli bättre? Behövs det en nationell plan för sällsynta diagnoser? Representanter från Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Habilitering och Hälsa och Riksförbundet Sällsynta diagnoser diskuterar dessa och andra frågor med socionomen och sexualterapeuten Anna Hallgren som lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Medverkande: Elisabeth Wallenius, Niklas Darin, Christopher Lindberg, Barbro Westerberg, Matilda Utter. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Visa fler

Mer allmänbildande & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Sällsynta diagnoser - internationellt, nationellt och regionalt

Trots att personer med sällsynta diagnoser finns runtom i Sverige och i alla länder, finns kunskapen om dem inte överallt. Här hör du ett panelsamtal om hur arbetet med att sprida kunskap om sällsynta diagnoser ser ut internationellt, nationellt och regionalt. Medverkande: Anders Olauson, Veronica Wingstedt de Flon och Niklas Darin. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Barnaministeriet dokumentär

När allt blev suddigt

Mattias drabbats plötsligt av den ärftliga och mycket ovanliga ögonsjukdomen Lhon (Lebers heredetära opticus neuropati). På bara några månader blir han gravt synskadad. Själv är Mattias glad över att han inte fått MS eller en hjärntumör, men människor i hans omgivning är helt förkrossade. Programmet handlar om hur han får vardagen att fungera, hur gitarren plötsligt blir mer intressant än tevespelet och om vännernas betydelse.