Titta

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Om UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Föreläsningar om olika sällsynta diagnoser, vad som utmärker dem, hur det är att leva med dem, vilken behandling som finns, samt hur vården kan bli bättre på att bemöta patienter med sällsynta diagnoser. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018 : Neuromuskulära sjukdomar hos vuxnaDela
  1. En del sjukdomar påverkar hjärnan-

  2. -och påverkar kognition,
    minne, koncentration-

  3. -och ger upphov till en svår
    trötthet, en hjärntrötthet.

  4. Tack så mycket för att vi får komma
    hit och presentera vår verksamhet-

  5. -på vuxenneurologen, neuromuskulärt
    centrum på Sahlgrenska.

  6. Jag heter Christopher Lindberg
    och arbetar som en av läkarna där.

  7. Jag heter Karin Håkansson, sjuk-
    sköterska på Neuromuskulärt centrum.

  8. Vi kommer att prata om
    neuromuskulära sjukdomar-

  9. -såsom vi tar hand om dem på vårt
    neuromuskulära centrum i allmänhet-

  10. -men framför allt det vi är
    experter på, dystrofia myotonika.

  11. Sen är vi också ett expertteam
    för mitokondriella sjukdomar-

  12. -men det är en presentation
    som kommer senare med Niklas Darin.

  13. Och...

  14. En del blir repetition. Neuro-
    muskulära sjukdomar är sällsynta.

  15. De flesta är ärftliga och långvariga-

  16. -så väldigt få av
    de här sjukdomarna kan behandlas-

  17. -så att patienten
    blir symptomfri eller tillfrisknar.

  18. Det är en väldigt stor
    variabel symptombild-

  19. -men gemensamt är nån form av
    svaghet, påverkan av muskelfunktion.

  20. I vårt vuxenteam
    följer vi många patienter-

  21. -och majoriteten av dem
    är i yrkesför ålder.

  22. Väldigt många är under 40 års ålder.

  23. Den här bilden är...

  24. ...påminner om det som Mar visade.

  25. Det illustrerar att det är sjukdomar
    som drabbar primärt nervcellen-

  26. -den perifera nervtråden,
    överföringen av nerven till muskeln-

  27. -och själva muskelvävnaden när det
    gäller neuromuskulära sjukdomar.

  28. Det finns ett stort antal
    olika diagnoser.

  29. Det finns ett "gene table" i vår
    världstidskrift om muskelsjukdomar-

  30. -som uppdateras årligen.

  31. Det tillkommer hela tiden
    nya sjukdomar och nya gener.

  32. Siffran är nånstans över
    600 olika diagnoser.

  33. Bland vuxna är förekomsten
    ungefär 100 per 100 000 invånare.

  34. Så en person på 1 000 har nån
    av dessa neuromuskulära sjukdomar-

  35. -och en del är förvärvade,
    immunologiska sjukdomar som myasteni-

  36. -men majoriteten är ärftliga.

  37. Och...uppe till höger här-

  38. -så berättar vi
    hur utvecklingen har varit.

  39. Vi som har varit med
    när man hittade och beskrev genen-

  40. -för Duchennes muskeldystrofi, och
    nämnde den som "dystrofin" 1986-87-

  41. -var det ett fantastiskt genombrott.
    Det var den första genen-

  42. -med neuromuskulära sjukdomar
    som man kunde beskriva.

  43. Vi ska prata om dystrofia myotonika,
    den genen beskrevs 1991-

  44. -och spinal muskelatrofi 1995-96.

  45. Det är rätt fantastiskt att
    för 20 år sen beskrevs genen för SMA-

  46. -och nu har vi
    en helt klart effektiv behandling.

  47. Det är en fantastisk utveckling
    som vi har varit med om.

  48. Och 2018 är det mer än 450,
    bortåt 470, olika gener-

  49. -som ger upphov till
    nån neuromuskulär sjukdom.

  50. Och bilden som jag har lånat
    från ett arbete-

  51. -visar en sprängteckning
    av en muskelfiber-

  52. -där man har muskelfiberns yta,
    utsidan av muskelfibern-

  53. -och här har vi inne i muskelfibern.

  54. Ni som har bra ögon ser den lilla
    vita strängen här som är dystrofin-

  55. -proteinet som ligger som en
    armeringsmolekyl i muskelvävnaden.

  56. När den saknas ges upphov till
    en skörhet i vävnaden och Duchennes.

  57. Bilden i en muskelvävnad
    kan se ut så här-

  58. -där muskelcellerna har ersatts
    av bindväv och fått stora fettstråk.

  59. Om man i stället har ett genetiskt
    fel i nån av stödjeproteinerna-

  60. -till actin och myocin, som är
    proteinerna som drar ihop fibrerna-

  61. -ser bilden helt annorlunda ut. Som
    av en händelse är det nemalinmyopati-

  62. -som vi har hört talas om
    redan under dagen.

  63. Där är det en ansamling av
    konstigt proteinmaterial-

  64. -som är den morfologiska, den
    patologiska muskeldiagnostiska...

  65. ...markören för att det är
    en nemalinmyopati.

  66. Numera så gör man därefter
    specifika genetiska undersökningar.

  67. Det finns 10 olika genetiska
    förklaringar till nemalinmyopati.

  68. Jag sa att neuromuskulära sjukdomar
    ger en svaghet i muskulaturen.

  69. Det ger muskelförtvining,
    minskad muskelvolym.

  70. Det här leder ju till
    nån form av funktionsförändring.

  71. Vanligt är gång- och
    förflyttningssvårigheter-

  72. -problem med aktiviteter i dagligt
    liv, ADL-funktion, påklädning...

  73. En del, men inte alla sjukdomar,
    drabbar muskulaturen i munhåla-svalg-

  74. -artikulationssvårighet, sväljnings-
    svårighet, viktigt att identifiera.

  75. Några av muskelsjukdomarna gör också
    att hjärtmuskeln blir påverkad.

  76. Inte alla, inte spinal muskelatrofi,
    och inte alla andra-

  77. -men en del. Duchennes, till exempel.

  78. Därför är det viktigt
    med uppföljning av hjärtfunktionen.

  79. En del sjukdomar, och däribland
    dystrofia myotonika som vi ska visa-

  80. -påverkar hjärnan och påverkar
    kognition, minne, koncentration-

  81. -men ger också upphov till
    en svår trötthet, en hjärntrötthet.

  82. Och sist:
    Viktigt att identifiera de patienter-

  83. -som har bristande styrka och
    funktion i andningsmuskulaturen.

  84. Antingen inandningen, så de inte
    kan ta tillräckligt stora andetag-

  85. -eller i hostfunktionen, buk- och
    bålmuskulaturen som gör hoststöt.

  86. Båda de två defekterna, antingen
    tillsammans eller var och en-

  87. -kan leda till problematik som är
    viktig att identifiera och behandla.

  88. Vi ska prata om
    dystrofia myotonika i synnerhet-

  89. -och då framför allt om typ 1
    som beskrevs 1909.

  90. Den här bilden, den gråa bilden-

  91. -är ifrån originalpublikationen, om
    jag har förstått rätt, av Steinert-

  92. -som beskrev det här i Tyskland 1909,
    för drygt 100 år sedan.

  93. Det här är en multiorgansjukdom.
    Den beskrivs som en av de sjukdomar-

  94. -som har det största engagemanget
    av olika organ och organsystem i...

  95. ...kroppen, förutom att det ger
    upphov till svaghet i muskulaturen-

  96. -och också ett muskellåsningsfenomen,
    myotoni, som är progressiv-

  97. -som kan vara alltifrån lätt
    till medelsvår till svår och uttalad.

  98. Beroende på hur svår sjukdomen är
    hos patienten-

  99. -och en kontinuerlig försämring
    över tid-

  100. -så kan patienterna ha märkliga-

  101. -kan man tycka,
    ur en neuromuskulär synpunkt-

  102. -konstiga symptom, som för oss som
    träffar patienter är självklara-

  103. -men som för individen eller familjen
    kan te sig som en märklig slump.

  104. Det är grå starr, tidig grå starr-

  105. -som ser ut i princip på samma sätt
    som åldersrelaterad grå starr-

  106. -men vi har patienter som opereras
    i 25-30-35-årsåldern för grå starr-

  107. -vilket annars är väldigt sällsynt.

  108. Hjärtat är ju en muskel,
    vissa sjukdomar påverkar också den.

  109. Här är det framför allt hjärtats
    retledningssystem som blir påverkat-

  110. -så impulsöverföringen från förmaken
    till kamrarna blir för långsam-

  111. -med risk för långsam hjärtrytm,
    risk för långa uppehåll-

  112. -eller hjärtstopp. Den kan behandlas
    och förebyggas med pacemaker.

  113. Det är en av grunderna till
    vår täta uppföljning av patienterna.

  114. En del patienter har otroligt
    stora problem med mag-tarmkanalen-

  115. -på grund av en defekt tarm-motorik.

  116. Allt från diarré till förstoppning
    till en kombination därutav.

  117. En del patienter har en nedsättning
    av sockeromsättningen-

  118. -så att de har en diabetessjukdom
    eller förstadie till det.

  119. Och hjärnan.

  120. En del säger att dystrofia myotonika
    är en hjärnsjukdom.

  121. De barn som har den svåraste formen
    av medfödd dystrofia myotonika-

  122. -kan ha en uttalad
    funktionsnedsättning-

  123. -med en utvecklingsstörning
    och autismspektrumstörning-

  124. -medan de med den milda formen,
    som debuterar i tonår och vuxenålder-

  125. -många gånger har en trötthet och
    initiativlöshet som en begränsning.

  126. Den genetiska förändringen
    vid dystrofia myotonika-

  127. -som förklarar att man har hela
    det här spektret av organpåverkan-

  128. -det är en så kallad trinukleotid-
    expansionssjukdom, CTG-expansion-

  129. -där tripletter av baserna i vårt DNA
    repeteras ovanligt många gånger-

  130. -i den genen som förkortas
    som DMPK för dystrofia myotonika.

  131. Det gör att de ansamlas...

  132. RNA:t som kopieras från DNA med
    expansionerna samlas i cellkärnorna-

  133. -och kan illustreras
    med såna här klumpar i cellkärnan.

  134. Man kan förstås göra ett genetiskt
    test och påvisa den här expansionen.

  135. Förklaringen till
    att de här klumparna...

  136. De fångar en del molekyler, proteiner
    som har betydelse för splitsningen-

  137. -för omvandlingen av andra gener
    till att kunna kodas till proteiner.

  138. Det innebär
    att de inte blir korrekta-

  139. -och förklarar varför ögon, hjärta,
    hjärna och så vidare påverkas.

  140. Då lämnar jag över till Karin som
    ska berätta lite om vår verksamhet.

  141. Tack så mycket. Ja...

  142. Vår verksamhet har utvecklats
    ungefär över 20 års tid.

  143. I dag har vi 1 000 patienter
    som vi följer regelbundet.

  144. Cirka 250 patienter
    har dystrofia myotonika.

  145. Vi tar emot framför allt patienter
    från Västra Götalandsregionen-

  146. -men i specifika fall
    och med specialistvårdsremiss-

  147. -har vi en hel del patienter
    som kommer utifrån regionen också.

  148. Mottagningen står på två ben,
    kan man säga.

  149. Dels en neurologmottagning där vi
    utreder, diagnosticerar, följer upp-

  150. -patienter
    med neuromuskulära sjukdomar.

  151. Sen har vi vårt tvärprofessionella
    team som jag ska berätta om senare.

  152. Vi har pratat om samverkan, oerhört
    viktigt vid sällsynta diagnoser.

  153. Vi samverkar med
    regionhabiliteringen-

  154. -vad gäller överföringen av barn
    med neuromuskulär sjukdom.

  155. Vi träffas en gång per år
    och har möten kring de patienterna...

  156. Barnen som ska komma över
    till vuxenvården så småningom.

  157. I samband med detta så är det också
    viktigt att patienten har en...

  158. ...fungerande kontakt
    med vuxenhabiliteringen.

  159. Primärvården nämndes. För oss är det
    viktigt att patienten har en kontakt-

  160. -för det finns många aspekter som
    inte har med sjukdomen att göra-

  161. -så att det även finns en kunskap
    och kontakt med primärvården.

  162. Vid utredning och diagnostik har vi
    nära samarbete med muskelpatologen.

  163. Vi gör muskelbiopsier i utrednings-
    syfte och patologen analyserar.

  164. Klinisk neurofysiologi
    samverkar vi med.

  165. Klinisk genetik,
    vad gäller analyser av DNA-prover.

  166. Vi har också
    ett samarbete med klinisk kemi.

  167. När patienterna väl
    har fått sin diagnos-

  168. -och följs hos oss på mottagningen
    så har vi sedan många år tillbaka-

  169. -en nära kontakt med
    vuxenkardiologen på Mölndal-

  170. -där de har
    en alldeles specifik kunskap-

  171. -om personer med neuromuskulära
    sjukdomar och hjärtproblematik.

  172. Vi har ju många patienter
    som har en underventilering-

  173. -och har också nära kontakt med lung-
    medicin, framför allt på Sahlgrenska.

  174. I vårt tvärprofessionella team-

  175. -har vi läkare, sjuksköterska,
    fysioterapeut, arbetsterapeut-

  176. -kurator, neuropsykolog,
    logoped, dietist och sekreterare.

  177. Beträffande uppföljning
    och återbesök till teamet-

  178. -träffar man framför allt läkare,
    fysioterapeut och arbetsterapeut.

  179. Det är med återkommande intervaller,
    ungefär vartannat år-

  180. -men naturligtvis utifrån behov.

  181. Det övriga teamet
    träffar patienten vid behov.

  182. Vi har gemensamma teamkonferenser
    där alla delvis är med-

  183. -och skapar sig en uppfattning
    om patientgrupperna-

  184. -och träffar många av patienterna
    med väldigt ovanliga diagnoser-

  185. -så vi har ett team med hög kompetens
    kring de här patientgrupperna.

  186. Det har beskrivits tidigare i dag-

  187. -alla olika aspekter av att ha
    en progressiv, långvarig sjukdom-

  188. -och alla möten
    med olika myndigheter, sjukvård-

  189. -och vad det innebär
    för de här personerna.

  190. På neuromuskulärt centrum
    så har vi...

  191. ...med vår kunskap
    kring de här patientgrupperna-

  192. -möjlighet att vägleda
    och bringa lite reda i-

  193. -och kunna hjälpa till
    att bidra med olika...

  194. Var det finns möjligheter till hjälp.

  195. Kunna ge hjälp och stöd
    i olika insatser för patientgruppen.

  196. Och vad vi har...

  197. ...är lite olika möjligheter, men vi
    har nåt vi kallar planeringsmöte.

  198. Då är det tillsammans med patienten
    och utifrån patientens perspektiv.

  199. Lite utifrån vad frågeställningen är
    träffar vi patienten-

  200. -tillsammans med till exempel
    Försäkringskassa, arbetsgivare-

  201. -i samtal med hela teamet.
    Teamet känner ju ofta patienten-

  202. -och kan dess begränsningar
    och möjligheter.

  203. Vi kan också ha en god kunskap om
    den sällsynta diagnosen-

  204. -och kan också beskriva
    patientens problematik.

  205. Ibland har vi möten med assistenter
    eller assistensbolag.

  206. Det kan vara kommunen också, just
    beträffande den sällsynta diagnosen.

  207. Ibland har det också varit att
    familjen behöver en samlad bild.

  208. Vi träffas allihop med familjen
    och informerar i hela teamet.

  209. Vi följer det skandinaviska
    vårdprogrammet, referensprogrammet-

  210. -för patienter
    med dystrofia myotonika.

  211. För att kunna följa
    de rekommendationer som angivs-

  212. -så startade vi för tio år sedan
    en sjuksköterskemottagning.

  213. Där träffar patienten teamet-

  214. -med sjukgymnast, arbetsterapeut
    och läkare vartannat år-

  215. -och vartannat år till sjuksköterska.

  216. Vi får identifiera
    patientens problemområden-

  217. -och följer upp behandlingsåtgärder.

  218. Patienten har möjlighet att beskriva
    och berätta om sin situation-

  219. -och var det behövs stöd och hjälp.

  220. Vi pratar om alla de här olika
    problemen som Christopher nämnde.

  221. Vi pratar om andning,
    kost, aktivitet, hjärta.

  222. Har patienten fått en uppföljning
    med vartannat år med bandspelar-EKG?

  223. Att vi har haft den här
    sjuksköterskemottagningen så länge-

  224. -har ju medfört att vi har en
    ökad kompetens kring patientgruppen-

  225. -och kan möta när de ringer
    på vår telefonrådgivning.

  226. Vi kan ge dem en kvalitativ
    och regelbunden uppföljning.

  227. Det har ju också inneburit
    att förut hade man ett läkarbesök-

  228. -men nu har man tagit bort det,
    nu är det ett sjuksköterskebesök.

  229. Då har man frigivit tid för läkare
    för andra patienter.

  230. Vi har också skapat
    ett medicinskt informationskort.

  231. Det ska underlätta för patienterna
    i kontakt med andra vårdgivare-

  232. -till exempel när de går till
    tandläkaren, till vårdcentralen-

  233. -där man inte känner till
    den här speciella diagnosen.

  234. Den är i ID-kortstorlek,
    kan has i plånboken.

  235. Där står det namn och personnummer
    och kontaktuppgifter till oss.

  236. Det står angivna
    de symptom som är viktiga.

  237. Här visar vi dystrofia myotonika-

  238. -men vi har för nio ytterligare
    neuromuskulära diagnoser-

  239. -som vi delar ut till patienten.
    Jag har med mig några såna-

  240. -om det finns intresse kan jag
    visa det om ni hittar mig här.

  241. -Så. Varsågod, Christopher.
    -Tack.

  242. Och...

  243. Vad är då styrkorna
    med att ha ett expertteam?

  244. Egentligen överflödigt att diskutera
    här... Vi träffar många patienter-

  245. -med olika svårighetsgrad
    i olika delar av livet...

  246. Olika delar av vuxenlivet,
    för vår del.

  247. Man lär sig väldigt mycket
    om alla olika symptom-

  248. -som är förenliga med eller
    icke-förenliga med diagnosen.

  249. Det ger oss en bra styrka att kunna
    diskutera vad som kan inträffa-

  250. -inklusive prognosen.

  251. Mycket av det här är ju specifikt
    för varje enskild diagnos, men...

  252. Jag håller ju med familjen Hallgren
    som sa att...

  253. De är ju naturligtvis experter
    på sin sjukdom och sina behov-

  254. -men sen är det naturligtvis så
    att om man som vårdgivare-

  255. -har träffat patienter som inte har
    haft hjälpmedel eller en diagnos...

  256. Även om vi träffar en patient som har
    en sjukdom som vi inte känner till-

  257. -eller som är oerhört ovanlig,
    bara enstaka fall-

  258. -så kan man ju
    generalisera sin kunskap-

  259. -och på det sättet möta
    många av patienternas behov-

  260. -även om vi som expertteam
    inte har träffat 250 patienter-

  261. -utan kanske bara enstaka patienter.

  262. Det är riktigt att det är väldigt
    mycket att lyssna på patienten-

  263. -och lära sig
    vad patienten har för symptom.

  264. Om man lyssnar på det noga
    så får man en djupare kunskap-

  265. -för framtiden när det gäller vilka
    symptom och problem patienterna har.

  266. Vi följer förstås också
    den internationella utvecklingen-

  267. -vad gäller
    både diagnostik och behandling.

  268. Vi jobbar med
    forskning och utveckling-

  269. -inom ramen för flera neuromuskulära
    sjukdomar, inklusive myotonika typ 1.

  270. Jag vill göra ett litet slag-

  271. -för en konferens om
    dystrofia myotonika typ 1.

  272. En internationell konferens
    med allt ifrån fysioterapi-

  273. -till genetisk grundforskning-

  274. -som vi, barn- och vuxenneurologen-

  275. -kommer att arrangera tillsammans
    i juni 2019.

  276. Viktigt är också att där är
    en familjedag fredagen den 14 juni.

  277. Resten är ett vetenskapligt möte-

  278. -men det här blir en familjedag
    där man får möjlighet att träffa-

  279. -nån eller några av forskarna,
    ledande i världen-

  280. -som patient, anhörig och så vidare.
    Är ni intresserade, ta en sån-

  281. -och titta på idmc12.org,
    där mer information kommer.

  282. -Tack för detta!
    -Tack så jättemycket.

  283. Textning: Elin Csisar
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar innehåller flera hundra olika tillstånd med varierande symptombild som drabbar muskler, ändplatta, muskelnerver eller nervcellskärnor i ryggmärgen. Christopher Lindberg och Karin Håkansson från Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset berättar om sjukdomsgruppen och om hur centrumets expertteam arbetar. Presentationen behandlar också en av de vanligare sjukdomarna, Dystrofia myotonika. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa > Fysisk ohälsa
Ämnesord:
Allmän medicin, Medicin, Muskelsjukdomar, Muskler, Myologi, Osteologi, Rörelseapparaten, Skelett
Utbildningsnivå:
Allmänbildande

Alla program i UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

En sällsynt resa

Anna Hallgren är socionom och sexualterapeut och lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Här delar hon tillsammans med sin dotter och sin mamma Ingalill med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen. De pratar också om hur vårdens kunskap om och bemötande av personer med sällsynta diagnoser kan förbättras. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Sällsynta diagnoser - internationellt, nationellt och regionalt

Trots att personer med sällsynta diagnoser finns runtom i Sverige och i alla länder, finns kunskapen om dem inte överallt. Här hör du ett panelsamtal om hur arbetet med att sprida kunskap om sällsynta diagnoser ser ut internationellt, nationellt och regionalt. Medverkande: Anders Olauson, Veronica Wingstedt de Flon och Niklas Darin. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

1 av 1600 barn drabbas av någon form av neuromuskulär sjukdom. Már Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar tillsammans med specialistarbetsterapeuten Johanna Weichbrodt om hur sjukdomarna drabbar barn, hur diagnosen ställs, hur teamuppföljningen ser ut och om nya behandlingsmöjligheter. De berättar särskilt om diagnoserna Duchennes muskeldystrofi och spinal muskelatrofi. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar innehåller flera hundra olika tillstånd med varierande symptombild som drabbar muskler, ändplatta, muskelnerver eller nervcellskärnor i ryggmärgen. Christopher Lindberg och Karin Håkansson från Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset berättar om sjukdomsgruppen och om hur centrumets expertteam arbetar. Presentationen behandlar också en av de vanligare sjukdomarna, Dystrofia myotonika. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet. De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom från alla kroppens organ. Niklas Darin och Christopher Lindberg berättar om sjukdomsgruppen, hur diagnosen ställs och hur teamet arbetar kring uppföljning och behandling. Christopher Lindberg är docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset och Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättningssjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska. Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom påverkar de nervceller i hjärnan som har betydelse för muskelrörelser liksom andra delar av hjärnan som har betydelse för bland annat minnet, uppmärksamheten och inlärningen. Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ger en beskrivning av Huntingtons sjukdom, dess symtom och ärftlighet liksom nuvarande och framtida behandling, pågående forskning samt hur man arbetar vid Huntingtoncentrum. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Patientperspektiv - sällsynta diagnoser

För små grupper med sällsynta diagnoser finns det få eller inga möjligheter att påverka vården. Därför samlar Riksförbundet Sällsynta diagnoser nästan 15 000 medlemmar med olika diagnoser och förutsättningar under samma paraply. Förbundets ordförande Elisabeth Wallenius och styrelseledamoten Emma Lindsten berättar om hur förbundet arbetar för att stötta sina medlemmar och för att vårdutvecklingen ska ske med patienten i centrum. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoser

Hur kan det vara att leva med en sällsynt diagnos som vuxen? Vem kan jag vända mig till i vården? Hur kan samordningen inom vården bli bättre? Behövs det en nationell plan för sällsynta diagnoser? Representanter från Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Habilitering och Hälsa och Riksförbundet Sällsynta diagnoser diskuterar dessa och andra frågor med socionomen och sexualterapeuten Anna Hallgren som lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Medverkande: Elisabeth Wallenius, Niklas Darin, Christopher Lindberg, Barbro Westerberg, Matilda Utter. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Visa fler

Mer allmänbildande & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta Big Cities

Trädgård på taket

I Paris växer det urbana jordbruket och allt fler gemensamma trädgårdar skapas. Detta gynnar hela staden. Förutom de rent hållbarhetsmässiga aspekterna, skapas det sociala länkar mellan boende, föreningar och grannskap.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Barnaministeriet dokumentär

Krigarprinsessorna

17-åriga Vera och 18-åriga Jenny har båda haft en jobbig uppväxt. Deras delade erfarenheter ledde dem till ett mycket speciellt stall i Västmanland. I stallet har de fått hjälp och stöd. Genom att rida och ta hand om hästarna började Vera och Jenny att ta kontrollen över sina liv. Hör historien om hur ett stall med hästar kunde hjälpa två människor att lägga ett smärtsamt förflutet bakom sig.