Titta

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Om UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Föreläsningar om olika sällsynta diagnoser, vad som utmärker dem, hur det är att leva med dem, vilken behandling som finns, samt hur vården kan bli bättre på att bemöta patienter med sällsynta diagnoser. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018 : Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoserDela
  1. Vi är olika, vi är stöpta på olika
    sätt, även om vi alla är sällsynta.

  2. Därför behöver man titta på
    vad varje individuell familj behöver.

  3. Välkomna tillbaka allihop. Det är
    fantastiskt härligt att höra sorlet.

  4. Det tyder ju på
    att det är mycket erfarenhetsutbyte.

  5. Det har jag också sett
    genom seminarierna här.

  6. Nu går vi in i den avslutande delen
    av den här sällsynta dagen-

  7. -och då ska vi ha en paneldiskussion
    på temat "Sällsynta utmaningar".

  8. Nu är det ganska många av er
    som har synts väldigt mycket i dag.

  9. Andra har inte varit med så mycket,
    så jag går igenom alla i panelen.

  10. Och det är, från ert håll
    vänster i bild, Anna Hallgren.

  11. Du har ju stor egen erfarenhet
    av sällsynta diagnoser.

  12. Och här representerar du perspektivet
    att leva med en sällsynt diagnos.

  13. Och Christopher Lindberg,
    överläkare och docent-

  14. -på Neuromuskulärt Centrum
    på Sahlgrenska.

  15. Och du representerar perspektivet
    specialistsjukvård, vuxen.

  16. Niklas Darin, du är överläkare
    vid Drottning Silvias barnsjukhus-

  17. -och leder
    Centrum för sällsynta diagnoser.

  18. Du representerar perspektivet
    specialistsjukvård, barn.

  19. Matilda Utter, distriktsläkare
    och specialist i allmänmedicin.

  20. Du representerar perspektivet
    primärvård.

  21. Men du har en stor erfarenhet
    av vuxenhabilitering också.

  22. Elisabeth Wallenius, ordförande
    i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

  23. Och precis till höger om mig
    sitter Barbro Westerberg-

  24. -som är medicinsk läkare, överläkare.

  25. Och inom barnneurologi, barnhabili-
    tering, har du lång erfarenhet.

  26. Du representerar perspektivet
    habilitering och hälsa i panelen.

  27. Vi ska nu röra oss kring olika teman.
    När vi planerade den här konferensen-

  28. -såg vi några områden
    där det finns stora utmaningar:

  29. Hur kan det vara att leva
    med en sällsynt diagnos som vuxen?

  30. Vem kan jag vända mig till i vården?
    Hur kan samordningen bli bättre?

  31. Det har märkts i dag
    på de olika seminarierna-

  32. -att det är ämnen
    som gärna diskuteras.

  33. Vi vill prata om vad det är
    som fungerar i dag-

  34. -vad som behöver utvecklas och
    hur vi ska få till det i framtiden.

  35. Vi har fått in några frågor på mejl
    som jag tänkte försöka väva in-

  36. -och blir det tid över tänkte vi
    släppa in frågor från publiken.

  37. Men om vi börjar med det här att vara
    vuxen och ha en sällsynt diagnos.

  38. Vi vet att det finns
    många specialister på barnsidan-

  39. -där man
    har ett holistiskt perspektiv.

  40. När man ska in i vuxensjukvården blir
    det som Paul Uvebrant brukar säga:

  41. Man ramlar isär i en massa
    olika organ som ska tas om hand.

  42. Och man blir beroende
    av väldigt många olika experter.

  43. Vi ska glida in
    på transitionen från barn till vuxen.

  44. Men till att börja med vill jag
    vända mig till dig, Elisabeth.

  45. Du som representerar så många grupper
    som har så vitt skilda behov-

  46. -hur är det för era medlemmar att
    leva med sällsynt diagnos som vuxna?

  47. Vad är det som funkar bra
    eller hyggligt?

  48. -Och vad skulle kunna utvecklas?
    -Ja, det är flera saker.

  49. Precis som du säger är det ju väldigt
    olika diagnoser och olika problem.

  50. Det beror dels på hur beroende jag är
    av specialisterna-

  51. -och under hur lång tid.
    För många uppfattar jag-

  52. -att det behovet
    kanske minskar med åldern.

  53. Det kanske är det akuta under
    barnsjukvården som är det viktiga.

  54. Barnsjukvården
    håller ju ändå ihop bättre-

  55. -men kanske inte alltid så
    tillfredsställande som vi har trott.

  56. Det finns exempel från barnsjukvård
    också som inte håller ihop.

  57. Men sen får jag som vuxen
    också andra problem.

  58. Det är nästan ännu svårare
    att hantera.

  59. Det som du och jag
    satt här och pratade om:

  60. En primärvård som har jättesvårt
    att tackla den här problematiken.

  61. Jag har specialistkontakter
    och ska ha primärvård.

  62. Då är det lite svårt för mig
    att ha tilltro till en primärvård-

  63. -även när jag söker för snuva eller
    vad som helst som drabbar oss alla.

  64. Primärvården
    har svårt att tackla det-

  65. -och jag som patient kan ha svårt att
    tackla att man inte har förståelse.

  66. Så att... Nu har jag glömt frågan.

  67. "Vad var det
    som var svårt som vuxen?"

  68. Ja, det är hela vårdsystemet
    som uppfattas som svårt.

  69. Vi har ju pläderat
    för att hitta lösningar-

  70. -där primärvården har
    en naturlig ingång till kunskapen-

  71. -för att veta: "Kan jag behandla
    urinvägsinfektionen på vanligt sätt?"

  72. Nu tar jag det som ett exempel.
    "Eller vart ska jag vända mig?"

  73. Och även att jag som vuxen
    som har diagnosen-

  74. -har nånstans att vända mig
    när primärvården fallerar.

  75. Det skulle vara
    oerhört viktigt och värdefullt.

  76. Sen handlar det också...
    Nu tar jag tid här.

  77. Väldigt många av syndromdiagnoserna
    har också kognitiva problem.

  78. Och vi brukar ju ofta prata
    om den här gråzonsproblematiken.

  79. Att ha en diffus kognitiv nedsättning
    som gör att min motor inte fungerar.

  80. Har jag en svår utvecklingsstörning
    kanske nån annan stöttar mig.

  81. Men om det förväntas att jag ska
    klara mig själv är det jättesvårt.

  82. Och de grupperna har väldigt svårt
    att få korrekt och bra vård.

  83. -En extra utsatt grupp.
    -Mycket utsatt.

  84. Jag tittade på kraniofacial kirurgi.
    Om jag har ett avvikande utseende-

  85. -eller nåt annat speciellt
    som sticker ut också... Ja.

  86. Men du pratade om att primärvården
    skulle kunna vara en ingång.

  87. Upplever man att det är så i dag,
    att det fungerar?

  88. Generellt är det jättesvårt att ha
    en sällsynt diagnos i primärvården.

  89. Det finns jätteduktiga primärvårds-
    läkare, men här får vi generalisera:

  90. Primärvården för sällsynta diagnoser
    är superdålig.

  91. -Tack.
    -Det var ord och inga visor.

  92. Ska vi lämna ordet
    till primärvårdsrepresentanten?

  93. Ja, jag är också ganska sällsynt
    eftersom jag sitter här-

  94. -och är primärvårdsläkare och
    intresserad av sällsynta diagnoser.

  95. För det är vi ju inte i primärvården,
    hörde jag.

  96. Och det ligger ju lite
    i allmänmedicinens natur och begrepp-

  97. -att vi sysslar med det vanligaste.

  98. Vi sysslar
    med de stora folksjukdomarna och så.

  99. Så på det sättet
    kan ju aldrig sällsynta diagnoser-

  100. -varje diagnos, utredning och
    behandling, ligga på primärvården.

  101. Det kan inte vara primärvård.
    Det måste vara specialistvård.

  102. Men som primärvårdsläkare
    eller allmänmedicinare-

  103. -så tycker jag ju att
    ett utmärkande drag för allmänläkare-

  104. -är att man är väldigt nyfiken
    på väldigt mycket.

  105. Och framför allt är man nyfiken på
    individen och individens situation.

  106. Där är det egentligen ingen skillnad
    på att ha en sällsynt diagnos-

  107. -och att ha haft en hjärtinfarkt
    och vara änkeman-

  108. -och ha två barnbarn
    som bor i New York och... Ja.

  109. Det där vill jag ju gärna veta
    om mina patienter.

  110. Och då kan jag ju lika gärna veta att
    man har en sällsynt diagnos också.

  111. När vi pratade lite grann innan-

  112. -så beskrev du nånting som speglar
    det som vi får höra på Ågrenska-

  113. -där vi bedriver vuxenvistelser
    för vuxna med sällsynt diagnos.

  114. Det finns oftast inga specialister
    på vuxensidan-

  115. -när det gäller sällsynta diagnoser,
    om man generaliserar rakt av.

  116. Många av våra föreläsare
    är pediatriker.

  117. Vi ser att de vuxna i stor omfattning
    är kopplade till en primärvårdsenhet.

  118. Man har varierande erfarenheter.
    Det kan fungera bra eller mindre bra.

  119. Men som primärvårdsläkare,
    får man förutsättningar-

  120. -för att bedriva en bra verksamhet
    för personer med sällsynta diagnoser?

  121. Alla har ju en koppling till
    primärvården för vanligare åkommor.

  122. Även när man har en sällsynt diagnos
    blir man ju sjuk på andra sätt.

  123. Det här att det fungerar olika bra-

  124. -det gäller ju för alla
    med kroniska diagnoser, till exempel.

  125. Primärvården i dag, vet vi väl alla,
    är väldigt pressad.

  126. Och där hoppas jag väl mycket
    på de här satsningarna-

  127. -som är på väg.

  128. Man har pratat om att de är på väg
    väldigt länge - men nu, kanske.

  129. Men där är en förklaring till att
    förutsättningarna inte är de bästa-

  130. -för att ha den där extra tiden till
    att läsa den lilla informationen-

  131. -på Socialstyrelsens sida,
    eller att googla nånting eller så.

  132. Så det är ju en brist.

  133. Att det är pressat i tid och i krav
    på produktion och såna saker.

  134. Men sen är det ju också så
    att man som primärvårdsläkare-

  135. -inte har nånstans att vända sig
    med de frågor som uppkommer.

  136. Har det här
    med den sällsynta diagnosen att göra-

  137. -eller är det nåt helt annat?

  138. Det är vanligt att skriva remisser
    och få dem i retur.

  139. Det är inte helt ovanligt.

  140. Och när man skriver remisser hamnar
    de ibland hos dig, Christopher.

  141. Och du bedriver ju nånting,
    och jag vill hävda-

  142. -att vi hör väldigt ofta väldigt goda
    vitsord om teamet som du har skapat-

  143. -som är ett multidisciplinärt team på
    vuxensidan för vissa sjukdomsgrupper.

  144. Du har lyckats bra med att skapa ett
    sånt här team som hålls som föredöme.

  145. Hur har du lyckats skapa
    ett sånt här team-

  146. -och varför finns det inte
    för alla vuxna diagnosgrupper?

  147. Tack. Jag vet faktiskt inte
    vad framgångsfaktorn egentligen är.

  148. Men det är gynnsamma förutsättningar.

  149. En grundförutsättning vad gäller
    möjlighet att rekrytera personal-

  150. -att ha intresserad personal,
    att själv vara nyfiken-

  151. -och att ha nyfikna
    och engagerade medarbetare.

  152. Och att lära av patienten och
    få mycket tillbaka från patienterna.

  153. Från att ha arbetat som neurolog
    utan ett team runtomkring sig-

  154. -till att sen arbeta med ett team...

  155. Jag skulle inte vilja gå tillbaka
    till att arbeta som ensam neurolog-

  156. -för teamet tillför så mycket mer.

  157. Fler ögon och öron som ser och hör
    patienternas problem-

  158. -aspekter
    och möjligheter till lösning.

  159. Det de berättar för doktorn
    kanske inte alltid är det viktigaste.

  160. Mycket viktigt kan komma
    i samband med provtagningen.

  161. Karin tar prover på patienterna,
    tar EKG-

  162. -och då kommer nåt annat viktigt upp
    som vi gemensamt diskuterar.

  163. Och sen är det kanske fysioterapeuten
    som ska kontakta patienten-

  164. -och lösa det på hemmaplan.
    Detta angående förutsättningarna.

  165. Lyckliga omständigheter har gjort
    att vi har kunnat bygga upp ett team.

  166. Sen tror jag att varför det inte
    finns inom vuxenvården i övrigt...

  167. Det skulle ju vara väldigt bra
    om det fanns.

  168. Och jag tror att det är resursbrist,
    helt enkelt.

  169. De andra teamen, Movement Disorders,
    parkinsonteamet-

  170. -stroketeam,
    MS-centrum inom vuxenneurologin-

  171. -hade gärna haft ytterligare
    fysioterapi- och kuratorsresurser-

  172. -utöver det de har,
    liknande den struktur vi har.

  173. Men de har inte haft tillfälligheter
    så att de har kunnat starta det-

  174. -och därmed
    så har de inte kunnat göra det.

  175. Och därför tror jag att de
    skulle mycket väl vilja göra det-

  176. -om förutsättningarna gavs.

  177. Får jag säga en sak,
    som faktiskt ändå tillhör ditt team?

  178. Jag kommer på läkarbesök
    en gång om året eller vartannat år.

  179. Vad ni även hjälper till med,
    tycker jag-

  180. -är att ge oss patienter
    en fot i baken.

  181. Jag har alltid skickat: "Nu är det
    slut på recept, jag behöver detta."

  182. Då har jag fått tjusiga brev:
    "Jag kan inte hålla på med det här."

  183. "Det här kan du få av primärvården."

  184. Och för mig, då...
    Jag var feldiagnostiserad i 25 år.

  185. Efter en olycka lyckades Christopher,
    när jag hamnade hos honom, reda ut-

  186. -att jag hade nemalinmyopati. Då blev
    teamet min största trygghet ett tag.

  187. Men sen är vi många
    som behöver teamet.

  188. Efter några år hade jag inte
    de primära behoven att få all hjälp-

  189. -för då hade jag lärt mig att
    faktiskt leva med det här sällsynta.

  190. Då är det mitt ansvar som vuxen, när
    jag inte har en utvecklingsstörning-

  191. -utan är yrkesarbetande och mamma
    och klarar livet för övrigt.

  192. Då är det samtidigt mitt ansvar
    att ta ansvar för mitt eget liv.

  193. Där har neuromuskulärt centrum
    hjälpt mig.

  194. Jag blev arg när sjukgymnasten sa...

  195. ...att jag borde få hjälp på hem-
    habiliteringen. "Men ni kan det här!"

  196. "Ja, vi kan det. Och kan de inte,
    så ringer de till oss."

  197. När jag blir sjuk utomlands har jag
    papper som Christopher har skrivit.

  198. När jag hamnar på akuten i New York
    säger jag: "Det här är mitt problem."

  199. Och så har Christopher skrivit,
    och så finns det ett nummer-

  200. -att söka experten i Sverige på.

  201. Så ni gör det bra för oss patienter.

  202. Vissa kan inte hålla på och mala,
    för det finns inte resurser.

  203. Jag är en av dem
    som kan prata för mig själv-

  204. -och får lära mig att göra det.

  205. Där anser jag att det är ert ansvar
    att hjälpa oss med det.

  206. Men det är också
    habiliteringens ansvar-

  207. -att redan på barnhabiliteringen
    lära barnen om deras diagnoser.

  208. "En vacker dag ska du
    gå till Försäkringskassan själv."

  209. "Du ska titta
    på bilanpassning själv."

  210. "Du har ansvar
    för dina läxor i skolan."

  211. Det är ett jättestort hopp
    mellan barn- och vuxenhabilitering.

  212. Jag har jobbat som habiliterings-
    kurator, och såg ju mina patienter.

  213. Det var ingen som hade puffat för
    detta. Inte på föräldrarna heller.

  214. Föräldrarna stod där helt livrädda.

  215. Det var som att kasta dem utför
    ett stup. De hade ingen fallskärm.

  216. Där ser jag att det ligger
    ett stort ansvar på sjukvården.

  217. Mina mediciner i dag -
    ja, jag går till min läkare.

  218. Jag gick till en vårdcentral och sa:
    "Hej, jag är jättebra som patient."

  219. "Nu får ni lära er mycket."
    Och det har de fått.

  220. Jag använder mediciner som egentligen
    är till för en annan sjukdom.

  221. Men den medicinens bieffekter
    hjälper mig i stället.

  222. Den läkaren hade ingen aning om det.
    Jag hade en lapp från lungläkaren-

  223. -där lungläkaren hade skrivit:
    "Skriv ut det här. Ring mig."

  224. Och så fick min primärvårdsläkare
    förståelse-

  225. -för varför jag skulle ha
    antidepressiv medicin.

  226. "Varför ska du ha antidepressiva?
    Du är ju glad!"

  227. Ja, men det hjälper mig
    att inte få så mycket slem.

  228. Men jag behöver inte ha dosering
    som om jag var deprimerad.

  229. Och där tycker jag
    att det är jätteviktigt.

  230. Och där är det jag som patient som,
    om jag har den förmågan-

  231. -ska ansvara för min egen sällsynthet
    och se till att jag får hjälp.

  232. För vi har ändå bara
    en viss påse med pengar.

  233. -Tack.
    -Ja, tack.

  234. Vi har bara en påse med pengar. Det
    gäller att hantera den förnuftigt.

  235. Först ska jag fråga Barbro och
    Niklas, men sen kommer du in, Lisa.

  236. Barbro, du hör ju detta med att man
    behöver förbereda sig tidigt-

  237. -för att komma in i övergångar.
    Vad gör du för reflektioner runt det?

  238. Vi har börjat bli bättre på det.

  239. Vi har grupper där vi pratar
    med barnen om deras diagnos.

  240. BIG-grupper, Barn I Grupp,
    som försiggår.

  241. Och vi pratar med föräldrar
    om hur de kan prata med sina barn.

  242. Just om diagnosen.
    Det är viktigt att förbereda.

  243. Först måste man nog ta föräldrarna,
    för de kan vara för överbeskyddande.

  244. Börjar man tala om det
    så inser man som förälder-

  245. -att de ska föra över det
    till barnet, om de nu kan det.

  246. Och jag tänkte på det
    som du sa om mediciner.

  247. Jag nämnde när jag pratade
    om habilitering på ett seminarium-

  248. -att vi är läkare, men vi
    är neurologer, inte allmänläkare.

  249. Därför kan vi inte skriva ut salvor
    och så. Det ska primärvården göra.

  250. När man är barn så finns det
    barnläkare också som en kontakt.

  251. Och vi har kontakt med barnläkarna
    och utbyter erfarenheter.

  252. Så jag håller med om att vi
    är specialläkare, kan man säga.

  253. Vi måste bli bättre på att berätta
    för barnen att de snart blir vuxna.

  254. -Det är en utmaning.
    -Hur bör en sån process se ut?

  255. Det beror på förutsättningarna. Utan
    intellektuell funktionsnedsättning-

  256. -kan man börja tidigt,
    gärna vid tolv års ålder.

  257. Nu protesterar jag.
    Då är det för sent.

  258. -Jaha. Nio?
    -Nej. När Wilma började förskolan...

  259. ...stod hon med sin pappa
    framme i klassrummet-

  260. -och beskrev att hon hade en sällsynt
    diagnos. Hon kunde inte uttala den-

  261. -men hon kände till sina symptom.

  262. Vid tolv är den ungen redan mobbad-

  263. -för att den inte har ord
    för vad det är med den.

  264. Man behöver inte kunna sin diagnos,
    men att vänta...

  265. Jag menade inte så. Jag menade
    förberedelser för att bli vuxen.

  266. En ettåring kan se att jag är
    annorlunda. Då ska du prata om det.

  267. -Det var det här med vuxentänket.
    -Ja, men det kan jag hålla med om.

  268. Härligt. Bra energi.

  269. Niklas.

  270. Du är ju ledare
    för Centrum för sällsynta diagnoser.

  271. Christopher hade
    ett väldigt spännande uttryck här-

  272. -som hette "lyckliga omständigheter."

  273. Att hans team har kommit till,
    tack vare lyckliga omständigheter.

  274. Det är ju fantastiskt
    att det finns såna.

  275. Hur kan vi få till
    lyckliga omständigheter-

  276. -för väldigt många diagnosgrupper-

  277. -så att vi får till fler team
    som det Christopher har skapat?

  278. Det är klart att Christophers team
    och det sätt som de arbetar på-

  279. -är ett gott exempel som man
    kan lyfta inom Sahlgrenska.

  280. Det är ju så vi arbetar inom CSD
    och försöker att hitta vägar.

  281. Det behövs mer multidisciplinär
    mottagningsverksamhet-

  282. -inom vuxenvården
    inom flera specialiteter.

  283. Annars tror jag att mycket av
    ett problem är styrningen i vården-

  284. -och det man kan kalla
    för ansvarsfördelning.

  285. Att ha en sällsynt sjukdom
    kan ju vara väldigt olika.

  286. Men i vissa fall ska det bara finnas
    ett eller två centrum i hela landet-

  287. -som ska samla erfarenhet, för att
    behandlingen är så komplicerad.

  288. I andra fall kanske det är så
    att de behov som finns-

  289. -är av primärvårdskaraktär. Då
    måste det finnas nån sorts styrning.

  290. Ett problem är
    att vi inte har nån statlig sjukvård-

  291. -utan besluten fattas
    i varje enskilt landsting.

  292. Det tror jag drabbar väldigt mycket
    personer med sällsynta diagnoser.

  293. Vi pratade lite precis innan
    om vad som kan vara ett gott exempel.

  294. Och det är ju regionala
    medicinska riktlinjer som skapats-

  295. -för personer med funktionshinder för
    överföring till vuxenvården, t.ex.

  296. Där står det tydligt vad
    som är uppdraget för primärvården-

  297. -och för länssjukvården
    och specialistsjukvården.

  298. Det tror jag är viktigt att få till.

  299. Där tror jag att CSD
    och de som är expertteam-

  300. -kan vara ledande som representanter
    för sjukdomsgrupperna-

  301. -i att skapa riktlinjer. För det
    är ju inte så lätt för primärvården-

  302. -att veta vad de ska göra för nånting
    vid en sällsynt diagnos.

  303. Då tycker jag att man från
    specialistvården kan bidra i det.

  304. Då skapar det ju
    goda förutsättningar.

  305. Bara en följdfråga här.

  306. Jag tänker på det här
    som håller på att hända på barnsidan-

  307. -med en mottagning för barn
    utan annan tillhörighet.

  308. Vi hade ett av expertteamen här
    som pratade om det.

  309. Skulle det kunna vara nåt
    för vuxensidan också?

  310. Ja, det tycker jag. Både
    för barnsidan och för vuxensidan.

  311. På barnsidan har vi resonerat som så-

  312. -att det finns barn
    som har sällsynta sjukdomar-

  313. -som inte faller in
    i de andra specialistmottagningarna.

  314. De måste ju få vända sig nånstans. De
    har samma rätt att bli omhändertagna-

  315. -som andra sjuka barn har.

  316. Och det problemet
    är ju ännu större i vuxenvården.

  317. Men också det här
    med att ha nån sorts funktion-

  318. -som kan samordna insatser.

  319. Vi har ju även på barnsjukhuset, även
    om det är bättre än i vuxenvården-

  320. -barn som går under hela sin uppväxt
    på flera specialistmottagningar-

  321. -utan att de här specialisterna
    nån gång sitter ner tillsammans-

  322. -och diskuterar och samordnar
    hur man gör detta bäst för barnet.

  323. Och det tror jag
    är en väldigt viktig funktion-

  324. -som kan förbättra mycket.
    Jag var på ett möte i Bryssel-

  325. -och träffade en kollega
    från Vancouver.

  326. De hade ju en sån enhet på sjukhuset.

  327. Om man försöker höja blicken
    och titta i omvärlden-

  328. -så kan man säkert
    få goda förebilder.

  329. Nu, Lisa. Om du kommer ihåg vad du
    skulle säga så är det din tur.

  330. Det är andra som har sagt saker
    på resans gång.

  331. Jag fick också ett ord.
    Jag brukar tala om tillfälligheterna.

  332. I sällsynta diagnoser
    styr ofta tillfälligheterna.

  333. Tillfälligheter att jag fick en god,
    bra doktor och starka föräldrar.

  334. Tillfälligheter att nån har skapat en
    förening så vi kan byta erfarenheter.

  335. Nu kanske jag kan kalla det "lyckliga
    omständigheter". Det låter vackrare.

  336. Men lyckliga omständigheter
    skapar ju också en ojämlik vård.

  337. Det är fantastiskt bra att det finns,
    men det gäller att få med alla-

  338. -som inte
    har så lyckliga omständigheter.

  339. En förutsättning som vi pratar om
    och som jag tog upp i min inledning-

  340. -det är de här hemlösa diagnoserna.
    Där är tillfälligheterna ännu större.

  341. De som inte tillhör
    en större sjukdomsgrupp.

  342. Där är riskerna stora.

  343. Det du, Anna, beskriver
    vill jag också kommentera.

  344. Det är ju att man anpassar vården
    efter personens förmåga.

  345. Det tycker jag inte att vården
    är så bra på. "Vi gör så här."

  346. "Vi kör de här reglerna."
    Men vi måste bli mer medvetna om-

  347. -att vi inte är små maskiner
    med samma förutsättningar.

  348. Vi är olika. Nån tycker
    att det är skönt att ta ansvar.

  349. Men nån annan klarar inte det, utan
    säger glatt: "Det där fixar jag."

  350. Men sen blev det inte så. Det
    tycker jag att vi ser ganska mycket.

  351. Och riktlinjerna som du, Niklas,
    pratar om. De är jättebra.

  352. Men då måste jag som person
    ha kraft att se till-

  353. -att jag får det stödet när jag
    kommer hem till min hemsjukvård.

  354. Så det inte hamnar i:
    "Ja ja, lilla vän."

  355. "Det där har vi väl sett,
    men vi gör ju lite som vi tänker."

  356. Sverige är uppdelat i landsting,
    och landsting gör lite som de vill.

  357. Och vi saknar en nationell plan
    för sällsynta diagnoser-

  358. -vilket är oerhört olyckligt.
    Vi behöver ha en tydligare styrning.

  359. Det var nog ungefär
    vad jag tänkte säga. Jag kommer igen.

  360. Då är vi överens
    om behovet av styrning.

  361. Ja, det är vi. Och tänk nationellt.

  362. Det är det jag menar med att barn-
    habiliteringen behöver hjälpa till.

  363. Vi är olika, vi är stöpta på olika
    sätt, även om vi alla är sällsynta.

  364. Därför behöver man titta på
    vad varje individuell familj behöver.

  365. Jo, den har inte alla förutsättningar
    som familj B har.

  366. Därför behöver de olika hjälp
    i både övergång-

  367. -och i att komma över
    till primärvården.

  368. Nu råkar jag ha bra förutsättningar
    p.g.a. mina utbildningar.

  369. Men det finns väldigt många som inte
    har det, och behöver mer stöd.

  370. Jag kände mig först nästan lite
    bortglömd av neuromuskulärt centrum.

  371. Men där kunde ju teamet se
    att jag har förutsättningarna-

  372. -att ordna det här själv. Därför
    behöver deras kunskap och energi-

  373. -läggas på dem som inte har det-

  374. -och som inte har det nätverket
    som jag och min familj har.

  375. Jag tror egentligen att vi
    säger samma sak, men på olika sätt.

  376. Man måste titta
    på de individuella familjerna-

  377. -och nätverket runtom dem.

  378. Vi försöker jobba så,
    men det går inte alltid.

  379. Det beror på olika saker.
    Inte bara på oss.

  380. Det lyftes ju också det här med de
    regionala medicinska riktlinjerna-

  381. -som finns på olika områden, t.ex.
    överföring från barn- till vuxenvård-

  382. -som finns regionalt
    här i Västra Götalandsregionen.

  383. Och de hyllas av många för att de är
    välskrivna, som ni ger uttryck för.

  384. Men hur ska man få dem
    att bli verklighet?

  385. Hur ska de komma in i systemet
    och bli nånting som är en konsensus-

  386. -så att det är självklart
    att det är så här vi jobbar?

  387. Vad säger du, Niklas?
    Har du nån reflektion kring det?

  388. Hur kan man jobba för att
    implementera den här typen av arbete?

  389. Egentligen kanske det mer
    är en fråga för Matilda.

  390. Men jag ser ju regionala riktlinjer
    som styrdokument i regionen-

  391. -som har nån sorts förankring
    genom hela vårdsystemet.

  392. Men vad jag ville kommentera
    var väl mer att det ju nu pågår-

  393. -ett nationellt arbete där samtliga
    landsting och regioner inom SKL-

  394. -har skrivit under på detta
    som gäller både kvalitetsstyrning-

  395. -och nivåstrukturering,
    d.v.s. den här ansvarsfördelningen-

  396. -där det ju
    finns tjugo programområden.

  397. Ett är t.ex. neurosjukvård. Ett annat
    är barns och ungdomars hälsa.

  398. Ytterligare ett
    är ju just sällsynta diagnoser.

  399. Där kommer det ju att ske ett arbete
    på både nationell och regional basis.

  400. Det involverar både specialistsjuk-
    vård, länssjukvård och primärvård...

  401. ...för att klarlägga detta.
    Det är ju en process som är på gång.

  402. En negativ konsekvens är
    att inom Västra Götalandsregionen-

  403. -så har man lagt ner
    enheten som skapar riktlinjer-

  404. -i avvaktan på den processen,
    men den kanske tas upp igen.

  405. Ja, Matilda.

  406. Jo, om det här arbetet
    med implementering-

  407. -av de två regionala riktlinjer som
    har funnits nu i ett år, ungefär-

  408. -i Västra Götalandsregionen
    för just funktionshinder-

  409. -och överföring
    från barn- till vuxenvård.

  410. Det pågår faktiskt precis
    ett implementeringsarbete-

  411. -där det även ska finnas
    en koppling till pengarna.

  412. För det är ju nånstans ofta pengarna
    som det landar i, på nåt sätt.

  413. Det måste till
    en del resursförstärkningar-

  414. -eller omfördelning av resurser.

  415. Så jag tycker
    att det finns förhoppningar-

  416. -om att det händer bra saker
    här i regionen, på det här området.

  417. Bra.
    Det låter hoppingivande, verkligen.

  418. En annan sak
    som har diskuterats flitigt här-

  419. -är ju det här med samordningen
    av alla olika kontakter.

  420. Det finns ju det här stipulerat-

  421. -att man ska erbjudas
    en fast vårdkontakt-

  422. -som ska ha det som sin uppgift. Men
    det är relativt få som man stöter på-

  423. -där det liksom finns tydligt
    uttryckt att det är välfungerande.

  424. Vad beror det på, tror ni?

  425. Att det kan bli på det viset?

  426. Ja, vill du börja Matilda?

  427. Fast vårdkontakt
    är ju verkligen nånting-

  428. -som alla med kroniska diagnoser
    och stora medicinska behov borde ha.

  429. Och så borde primärvården fungera-

  430. -och så vill de flesta
    distriktsläkare arbeta.

  431. Man vill ha kontinuitet, man vill
    kunna se sina patienter igen-

  432. -och man vill lära känna dem och så.

  433. Och så som vården har sett ut
    och organiserats hittills-

  434. -så har inte riktigt
    förutsättningarna kommit till stånd.

  435. Då är det ju svårt
    med fast vårdkontakt.

  436. Den är fast denna vecka kanske,
    och så är det nån annan nästa vecka.

  437. Men att förutsättningarna
    inte har kommit till stånd.

  438. Om du skulle utveckla det,
    vad innebär det?

  439. Är det viljan, tiden eller kunskapen,
    eller är det nånting annat?

  440. Vad är det
    som gör att det inte händer?

  441. Det här har ju funnits
    i väldigt många år.

  442. Och det uttrycks hela tiden
    att man vill ha nån koordinator-

  443. -och så finns det ändå stipulerat
    sen länge att det ska finnas.

  444. Niklas, du kanske...?

  445. Jag tycker
    att man kan se ganska krasst på det.

  446. Det står i en lagtext
    att man ska ha en fast vårdkontakt.

  447. Men vad som inte står i lagtexten
    är ju vem.

  448. Många med sällsynta diagnoser
    har flera vårdkontakter-

  449. -och då hänvisar de här
    vårdkontakterna till nån annan.

  450. Det är ju tyvärr så som det är
    i sjukvården.

  451. Att det hänvisas till andra enheter
    hela tiden.

  452. Specialistsjukvård hänvisar
    till primärvård och vice versa.

  453. Men det är ju så vi försöker jobba
    inom Centrum för sällsynta diagnoser.

  454. Expertteamet ska jobba för-

  455. -att patienten
    får en fast vårdkontakt-

  456. -och att det
    finns en individuell vårdplan.

  457. Och den fasta vårdkontakten
    behöver inte nödvändigtvis vara-

  458. -superexperten
    på universitetssjukhuset.

  459. Det kan vara nån i primärvården.
    Det behöver ju inte vara en läkare.

  460. Men att det finns nån som samordnar -
    kanske på habiliteringen-

  461. -dit man kan vända sig,
    det är ju väldigt viktigt.

  462. Jag tror att om man tar den
    stafettpinnen som ett expertteam-

  463. -så kan man nog i samarbete med
    andra vårdgivare hitta en lösning.

  464. Barbro, du hade flaggat.

  465. Det är nog enklare om vi har
    expertteamen för sällsynta diagnoser-

  466. -men svårare i alla andra grupper.

  467. Jag tror att det har en bakgrund
    i organisation och utbildning.

  468. Som gammal läkare hade jag förmånen
    att få träffa patienter regelbundet.

  469. Det går inte i dag om man jobbar
    på sjukhus och läkarna växlar.

  470. Det kan finnas en bakom som är fast.
    Det är ett organisatoriskt problem.

  471. Det kan man säkert förbättra. Många
    vill ju träffa sina patienter ofta.

  472. Man lär sig ju av sina patienter.
    Så det går att förbättra.

  473. Kanske kan expertteamen vara
    en förebild för hur man kan göra.

  474. Och koordinator,
    som många har efterfrågat.

  475. Det finns ingen titel
    att vara koordinator-

  476. -vilket många familjer skulle behöva.
    En del har det genom socialtjänsten.

  477. Det har funnits projekt
    där man skulle ha en koordinator-

  478. -men det blev inte bra,
    och det fortsatte inte.

  479. Så koordinatorsfrågan är stor
    och behöver lösas.

  480. Ja, och jag tror att alla
    som jobbar med de här frågorna-

  481. -är ganska överens
    om att det behöver lösas i systemet.

  482. Dilemmat är ju att vi har byggt upp
    en samhälls- och infrastruktur-

  483. -som är så komplex att det blir
    jobbigt att orientera sig i den.

  484. Om ett företag som Volvos
    organisation inte funkar-

  485. -skapar de nog inte en organisation
    bredvid för att lösa problemet.

  486. Vilket en koordinatorsfunktion
    skulle innebära.

  487. Men däremot
    behöver man resurser i systemet-

  488. -som är i linje med
    att man kan behöva stöd.

  489. Inte minst om man lyfter
    det här med kognitiva svårigheter.

  490. Meningen är ju inte att man ska vara
    en superpatient. Det ska finnas stöd.

  491. -Niklas.
    -Vi pratade om det tidigare.

  492. Det här problemet gäller ju inte bara
    personer med en sällsynt diagnos.

  493. Det gäller ju alla. Men det som är
    bra för folk med sällsynta diagnoser-

  494. -är ju bra för övriga också. Det blir
    tydligt för dem med sällsynt diagnos-

  495. -men det pekar ju på ett strukturfel
    inom sjukvård och habilitering-

  496. -som behöver åtgärdas.

  497. Det var det jag menade.

  498. Bra. Jag funderar på om vi
    ska ha några frågor från publiken.

  499. Ja, hej. Min fråga handlar om...

  500. När det gäller skapandet
    av Centrum för sällsynta diagnoser-

  501. -har man pratat om den grupp
    som hör till de sällsynt sällsynta?

  502. Där det kanske bara
    är en person i ett land.

  503. Jag tyckte det var ett fint uttryck
    att vara hemlös i sin diagnos.

  504. Och även hur man resonerar
    i habilitering och hälsa kring det.

  505. Jag kan kommentera
    ur ett CSD-perspektiv.

  506. De flesta sällsynta diagnoser
    kan på nåt sätt lokaliseras-

  507. -till ett organsystem eller till
    nån sorts rubbning eller nåt sånt.

  508. På så vis kan man organisatoriskt
    skapa en tillhörighet-

  509. -för de flesta sällsynta sjukdomar.

  510. I nuläget finns det ju
    en del sällsynta sjukdomar-

  511. -som inte faller in i systemet.
    Vissa sällsynta bindvävssjukdomar.

  512. Det finns ingen bindvävsmottagning
    att gå till.

  513. Eller vissa skelettdysplasier.

  514. Vissa grupper
    som faller emellan på nåt sätt.

  515. Men för många andra
    kan man ändå baka in dem-

  516. -och skapa en sorts tillhörighet
    organisatoriskt, tror jag.

  517. Det är väl det som är en utmaning
    inom CSD.

  518. Att hitta en paraplyorganisation-

  519. -där det ändå
    är nån som ansvarar för detta.

  520. Jag kan säga som expert inom
    de grupper som jag jobbar med-

  521. -att många av de patienter
    vi träffar-

  522. -är ju patienter
    med en helt ny diagnos.

  523. Men det gör ju inte
    att vi inte kan ta hand om dem.

  524. Vi har en erfarenhet
    av att träffa sällsynta diagnoser.

  525. Men vi vet också hur man skaffar
    information och tar hand om det.

  526. Det är väl lite det synsättet
    man måste ha på organisationen.

  527. Vill du svara?

  528. Det finns så sällsynt sällsynt
    att det är två i Sverige.

  529. Familjerna lär sig då
    att det finns kontakter i USA.

  530. Och då får vi hämta in kunskap
    genom patienten.

  531. Jag har två barn
    som har nåt sånt sällsynt.

  532. Det räcker inte
    med att man själv försöker leta-

  533. -utan vi behöver
    ha internationellt samarbete-

  534. -för att veta
    vad som kan hända med barnen.

  535. Där är det ju i dag jättebra
    med Facebookgrupper.

  536. Min familj tillhör en Facebookgrupp.

  537. I USA händer det väldigt mycket
    kring den problematik vi har.

  538. Och då får vi dokument ifrån våra...
    Vi kallar oss för "familj".

  539. Vi får ifrån vår diagnosfamilj. Vi
    har liksom mejlgrupper till varandra.

  540. Sen tar jag pappren
    och postar till de här två gubbarna-

  541. -och säger:
    "Är det här nånting för oss?"

  542. Återigen,
    vi är inte stöpta i samma form-

  543. -så det kanske inte alls är nåt för
    oss fast vi har samma diagnosnamn.

  544. Det kanske ändå inte stämmer in
    på varje individ.

  545. Men som vi pratade om så åker vi ju
    utomlands för att få kunskap-

  546. -och ta med oss.
    Som regionhabiliteringen har sagt:

  547. "Skicka vad som helst."
    För vi förstår inte.

  548. Jag gör mig förstådd
    som trevlig svensk turist.

  549. Men jag förstår inte
    all medicinsk engelska.

  550. Det gör de. Så jag utnyttjar dem
    till att hjälpa mig att tyda det-

  551. -och sen ha en dialog
    om ifall det kan vara nåt för oss.

  552. Och just detta
    med det internationella.

  553. Anders Olauson
    drog detta i förmiddags.

  554. Det är viktigt
    med internationellt samarbete.

  555. Inte minst när det gäller de väldigt
    sällsynta. "Ultra-rare" på engelska.

  556. Det finns ju en nätverksplattform
    som Eurordis har skapat-

  557. -som heter Rare Connect,
    där man som enskild kan bli medlem-

  558. -om man har en sällsynt diagnos,
    och hitta andra globalt.

  559. Det finns solskenshistorier om hur
    man har trott att man är ensam-

  560. -och har hittat flera andra
    via plattformen.

  561. Och läkarna har fått kontakt
    med varandra-

  562. -så det har blivit stora spinoffs
    på detta, för små tillstånd.

  563. Har vi nån mer fråga från publiken?

  564. Jag tänker på en grupp
    som vi inte har nämnt i dag.

  565. De som Bengt Hagberg
    kallade "anonymous".

  566. Finns det utrymme för dem inom CSD?
    De som uppenbarligen har en diagnos-

  567. -men där man inte har kommit på
    vilken det är?

  568. Ja, inom CSD tycker vi
    att alla med en diagnos hör hemma-

  569. -oberoende av om den är fastställd.

  570. Den diagnostiska biten
    är ju jätteviktig.

  571. Och där är ju också...

  572. Det sker ju en väldig utveckling
    när det gäller gendiagnostiken.

  573. Men det är också viktigt
    att bygga upp en infrastruktur-

  574. -som ger möjlighet till lika tillgång
    till den här diagnostiken.

  575. Som det ser ut i dag är det väldigt
    olika i olika delar av landet.

  576. Även inom regionen ser det olika ut-

  577. -när det gäller möjligheten att få
    "Next generation sequencing"-

  578. -där man gör en mer omfattande
    genetisk diagnostik.

  579. Det är ju viktigt att hitta ett
    system så att det tillkommer alla.

  580. Tack.

  581. Jag kan konstatera att det
    finns många engagerade personer.

  582. Det var en bra reflektion
    att vi är överens om mycket.

  583. Mellan profession
    och personer som har utmaningar-

  584. -och experter. Ändå är det
    frustrerande att det tar sån tid.

  585. Eller hur, Lisa?
    - Hon nickar frenetiskt här framme.

  586. Det finns otroligt kunniga personer
    som gör sitt yttersta-

  587. -för att lösa situationer. Och det
    finns en stor utvecklingspotential.

  588. Att få till en mer holistisk vård
    för fler personer-

  589. -med alla olika sällsynta tillstånd.

  590. Samverkan, samarbete,
    mer kunskapsutveckling.

  591. Både inom vården
    och mellan andra aktörer.

  592. Att få till
    alla transitionsprocesser-

  593. -så att det blir bra i framtiden.

  594. Det är otroligt hoppfullt
    att det har varit så många här i dag.

  595. Jag vill framföra ett stort tack
    till alla er som har deltagit.

  596. Ni har verkligen
    uppfyllt mina förväntningar.

  597. och ett stort, varmt tack
    till alla föreläsare-

  598. -och alla utställare
    och andra som har bidragit-

  599. -och ni som har deltagit
    med era kunskaper och erfarenheter.

  600. Och till panelen ett varmt tack.

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoser

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Hur kan det vara att leva med en sällsynt diagnos som vuxen? Vem kan jag vända mig till i vården? Hur kan samordningen inom vården bli bättre? Behövs det en nationell plan för sällsynta diagnoser? Representanter från Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Habilitering och Hälsa och Riksförbundet Sällsynta diagnoser diskuterar dessa och andra frågor med socionomen och sexualterapeuten Anna Hallgren som lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Medverkande: Elisabeth Wallenius, Niklas Darin, Christopher Lindberg, Barbro Westerberg, Matilda Utter. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa > Fysisk ohälsa
Ämnesord:
Allmän medicin, Diagnoser (medicin), Medicin
Utbildningsnivå:
Allmänbildande

Alla program i UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

En sällsynt resa

Anna Hallgren är socionom och sexualterapeut och lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Här delar hon tillsammans med sin dotter och sin mamma Ingalill med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen. De pratar också om hur vårdens kunskap om och bemötande av personer med sällsynta diagnoser kan förbättras. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Sällsynta diagnoser - internationellt, nationellt och regionalt

Trots att personer med sällsynta diagnoser finns runtom i Sverige och i alla länder, finns kunskapen om dem inte överallt. Här hör du ett panelsamtal om hur arbetet med att sprida kunskap om sällsynta diagnoser ser ut internationellt, nationellt och regionalt. Medverkande: Anders Olauson, Veronica Wingstedt de Flon och Niklas Darin. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

1 av 1600 barn drabbas av någon form av neuromuskulär sjukdom. Már Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar tillsammans med specialistarbetsterapeuten Johanna Weichbrodt om hur sjukdomarna drabbar barn, hur diagnosen ställs, hur teamuppföljningen ser ut och om nya behandlingsmöjligheter. De berättar särskilt om diagnoserna Duchennes muskeldystrofi och spinal muskelatrofi. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar innehåller flera hundra olika tillstånd med varierande symptombild som drabbar muskler, ändplatta, muskelnerver eller nervcellskärnor i ryggmärgen. Christopher Lindberg och Karin Håkansson från Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset berättar om sjukdomsgruppen och om hur centrumets expertteam arbetar. Presentationen behandlar också en av de vanligare sjukdomarna, Dystrofia myotonika. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet. De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom från alla kroppens organ. Niklas Darin och Christopher Lindberg berättar om sjukdomsgruppen, hur diagnosen ställs och hur teamet arbetar kring uppföljning och behandling. Christopher Lindberg är docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset och Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättningssjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska. Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom påverkar de nervceller i hjärnan som har betydelse för muskelrörelser liksom andra delar av hjärnan som har betydelse för bland annat minnet, uppmärksamheten och inlärningen. Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ger en beskrivning av Huntingtons sjukdom, dess symtom och ärftlighet liksom nuvarande och framtida behandling, pågående forskning samt hur man arbetar vid Huntingtoncentrum. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Patientperspektiv - sällsynta diagnoser

För små grupper med sällsynta diagnoser finns det få eller inga möjligheter att påverka vården. Därför samlar Riksförbundet Sällsynta diagnoser nästan 15 000 medlemmar med olika diagnoser och förutsättningar under samma paraply. Förbundets ordförande Elisabeth Wallenius och styrelseledamoten Emma Lindsten berättar om hur förbundet arbetar för att stötta sina medlemmar och för att vårdutvecklingen ska ske med patienten i centrum. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoser

Hur kan det vara att leva med en sällsynt diagnos som vuxen? Vem kan jag vända mig till i vården? Hur kan samordningen inom vården bli bättre? Behövs det en nationell plan för sällsynta diagnoser? Representanter från Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Habilitering och Hälsa och Riksförbundet Sällsynta diagnoser diskuterar dessa och andra frågor med socionomen och sexualterapeuten Anna Hallgren som lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Medverkande: Elisabeth Wallenius, Niklas Darin, Christopher Lindberg, Barbro Westerberg, Matilda Utter. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2018
Utbildningsnivå:
Allmänbildande
Beskrivning
Visa fler

Mer allmänbildande & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Bokmässan 2016

Sex, drugs and rock'n'roll

Varför kan sex och förälskelse kännas så bra och mat smaka så gott? Vad är det egentligen som händer i kroppen, och varför söker vi oss till olika typer av njutning? Den amerikanska vetenskapsjournalisten Zoe Cormier och den svenska professorn Ulf Ellervik förklarar här de evolutionära fördelarna, de kemiska aspekterna och varför vi människor är skapta för att njuta. Moderator: Lisa Kirsebom. Inspelat på Bokmässan i Göteborg den 24 september 2016. Plats: Svenska Mässan. Arrangör: Fri tanke förlag.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Barnaministeriet dokumentär

Jag vill vara Norton igen

Behandlingen av leukemi bland barn har kommit långt och idag ser statistiken god ut. Många blir fria från själva cancern. Men biverkningarna av behandlingen kan leda till nya, svåra sjukdomar. 13-åriga Norton är en av dem som blivit fri från cancern men som efter benmärgstransplantationen drabbades av GVHD, en reaktion som slog hårt mot flera viktiga organ. När lungkapaciteten sjönk till halvfart var fotboll och ishockey inte längre att tänka på. Då blev gaming räddningen och genom onlinespel kan han fortsätta ha kontakt med sina kompisar.