Titta

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Om UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Erfarna läkare berättar om sällsynta diagnoser inom hjärtsjukdom, bröstcancer, metabola sjukdomar med mera. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser : Genetisk testning - för vem och av vem?Dela
  1. Medborgaren har gjort ett egentest
    och kommer till oss i sjukvården.

  2. Vanligtvis söker man upp
    sin egen husläkare och säger:

  3. "Det här har jag gjort. Jag har den
    här förändringen. Vad ska jag göra?"

  4. Jag tänkte prata lite om nåt
    som intresserar mig just nu-

  5. -nämligen vem som ska testas
    och vem som gör de här testerna.

  6. I grunden så måste vi först tala om
    vad en genetisk utredning är.

  7. I vid bemärkelse är det alla
    undersökningar vi gör av arvsmassan-

  8. -vare sig det sker på DNA-nivå
    eller på proteinnivå.

  9. Men även familjehistorien
    kan ju ge oss en viss bakgrund till-

  10. -om det finns en ärftlighet
    att ta hänsyn till-

  11. -vid bedömning av en patient.

  12. Den utredning vi gör avser ju då
    att skilja normal variation-

  13. -från sjukdomsassocierad variation.

  14. Det gör vi genom att studera
    arvsmassans olika byggstenar-

  15. -som vi har hört tidigare här.

  16. Variationen kan vara
    en del av normaliteten-

  17. -som till exempel olika blodgrupper.

  18. Men det kan också vara
    ett led i en sjukdomsbild.

  19. Och en enstaka byggstensförändring
    av de miljarder som vi har-

  20. -kan alltså leda till
    en allvarlig sjukdom.

  21. Det genetiska testet kan utföras
    på alla DNA-förande vävnader:

  22. På hud, på blod, på saliv etcetera.

  23. Vad har vi för begränsningar, då?
    Det här ger oss ju inte svar på allt.

  24. Den första begränsningen är att vi
    bara kan titta på monogena sjukdomar:

  25. Sjukdomar som är orsakade
    av en förändring i en enda gen.

  26. Vi har genom epidemiologiska studier
    en uppfattning av-

  27. -att vissa sjukdomar är vanligare
    i vissa familjer.

  28. Där kan vi tänka oss samband
    med miljö och arv. Komplexa samband.

  29. För det vet vi väldigt lite om i dag,
    hur de fungerar.

  30. Det vi kan använda är de monogena-

  31. -där vi har ett starkt samband mellan
    en specifik genetisk förändring-

  32. -och symtom hos patienten.

  33. Utifrån detta, beroende på
    hur förändringen manifesterar sig-

  34. -så kan vi tala om
    recessiv nedärvning:

  35. Tillståndet kräver avsaknad av
    ett normalanlag för att uttryckas.

  36. Båda föräldrarna
    måste i princip vara anlagsbärare.

  37. Vi har
    det dominanta nedärvningsmönstret-

  38. -där vi då har en förändring som
    blockerar den normala genens uttryck.

  39. Det leder till
    att även i enkel dos så får vi-

  40. -ett samband mellan ett symtom
    och en genetisk förändring.

  41. Denna mutation, denna förändring-

  42. -kan ligga på nån av
    de vanliga kromosomerna, autosomerna-

  43. -eller på X-kromosomen.

  44. Ligger den på X-kromosomen, som män
    har en av och kvinnor har två av-

  45. -alltså X-bunden nedärvning-

  46. -då får vi skillnader i
    hur sjukdomen uppträder-

  47. -om det drabbar en man
    eller om det drabbar en kvinna.

  48. När utnyttjar vi då det här?
    För diagnos, naturligtvis.

  49. Diagnostisk testning
    utförs överallt inom vården-

  50. -när vi har behov av
    att göra en sån diagnos.

  51. Väldigt mycket inom onkologi,
    neurologi, pediatrik-

  52. -men alla specialiteter gör i dag
    genetisk testning för diagnos.

  53. Att testa friska individer
    - presymtomatisk testning-

  54. -är ju ofta mer fokuserat
    kring en frisk individ-

  55. -och framtida risker att insjukna
    och kring fosterdiagnostik-

  56. -för att undvika att få ett barn till
    med samma tillstånd.

  57. Och det sker ofta
    vid klinisk genetiska mottagningar.

  58. Nästan alltid är det
    klinisk genetiska mottagningar-

  59. -eller i samarbete med dem.

  60. Sen har vi screeningundersökningar,
    som Anna Wedell var inne på.

  61. Där undersöker vi
    en population friska individer-

  62. -för att hitta dem
    som har risk att insjukna-

  63. -för att kunna ge dem
    en förebyggande behandling-

  64. -så att sjukdom
    aldrig behöver bryta ut.

  65. Och...

  66. Vi gör terapistyrande utredningar
    i ökad utsträckning.

  67. Vi vet att ovarialcancer har
    en stark koppling-

  68. -till genetisk bröstcancer gen 2-

  69. -och att det finns läkemedel
    som kan förbättra prognosen-

  70. -men som inte fungerar på detta sätt
    om du inte bär på en BRCA-mutation.

  71. Så där har vi alltså
    en terapistyrd testning.

  72. Vi har det också
    i screeningundersökningar-

  73. -som Anna pratade om
    här tidigare också-

  74. -när man hittar nån
    med en metabol sjukdom-

  75. -och försöker hitta
    en lämplig behandling för denna.

  76. Vi har också prenatala utredningar,
    där vi gör en utredning-

  77. -antingen på ett tidigt embryo,
    preimplantatorisk diagnostik-

  78. -eller med hjälp av ett moderkaksprov
    tidig i graviditeten.

  79. Det är väl det scenario som vi alla
    är vana vid och känner till i dag.

  80. Vad innefattar en genetisk utredning?

  81. Det klassiska är ju
    en kromosombandsanalys-

  82. -som vi har hållit på med i 50 år,
    men som ger väldigt låg upplösning.

  83. Den moderna varianten
    av kromosomanalys, genomisk array-

  84. -innebär att du kan titta mer i
    detalj på förändringar i arvsmassan.

  85. Sen är det då analys av hela
    det kodande genomet - exomanalys-

  86. -eller analys av hela genomet,
    som ger en fullständig information-

  87. -om den genetiska variationen.

  88. Ett problem som vi har här är-

  89. -att vi fortfarande har väldigt dålig
    kunskap om den normala variationen.

  90. Så när vi hittar nåt obekant
    kan det vara besvärligt-

  91. -för molekylärbiologerna
    och de läkare som arbetar med dem-

  92. -att klassificera det.
    Är det här fyndet sjukdomsassocierat?

  93. Eller är det
    en del av normalvariationen?

  94. Det klassificeras oftast med "variant
    of unknown significance", en VUS.

  95. Och en sån VUS kan om några år
    när man har fått mer information-

  96. -kanske genom specifik forskning-

  97. -visa sig vara sjukdomsassocierad
    eller icke sjukdomsassocierad.

  98. Denna stora osäkerhet gör ju att
    den här typen av helgenomanalyser-

  99. -fortfarande måste ske
    under väldigt kontrollerade former-

  100. -så att den information som vi sen
    lämnar ut verkligen är korrekt.

  101. Så att vi inte säger
    att nåt är sjukdomsassocierat-

  102. -som sen visar sig inte vara det.

  103. Ja. Genetisk testning av vem?

  104. Inom vården handlar det om att vi
    gör det inom specialistsjukvården-

  105. -vid olika specifika
    genetiska sjukdomar.

  106. För vem gör vi detta?
    Ja, för personer som har symtom-

  107. -där vi misstänker
    en ärftlig sjukdom.

  108. För familjer med en ärftlig sjukdom
    som vill ta reda på-

  109. -om man kan vara anlagsbärare
    på nåt vis.

  110. För val av farmakologisk behandling
    och för behandlingsbara situationer.

  111. Det är den situation
    vi är vana vid i dag-

  112. -men i och med att kostnaderna
    för att göra exomanalyser-

  113. -har sjunkit väldigt kraftigt-

  114. -så har det öppnats upp en privat
    marknad för denna typ av analyser.

  115. Många vet i dag
    att när du gör släktforskning-

  116. -så kan du skicka ett DNA-prov
    till nåt företag-

  117. -som sen talar om för dig
    var du har dina rötter nånstans-

  118. -vilken väg dina förfäder
    kom till Europa och sånt.

  119. Du kan också beställa tester
    som visar på olika livsstilsmarkörer-

  120. -och som hävdar
    att man ska äta vissa saker-

  121. -för att man har
    en viss genetisk konstitution.

  122. Kanske på gruppnivå, men jag
    har svårt att se att det stämmer-

  123. -om man bryter ner det
    till en enskild individ.

  124. Det förekommer också att man gör
    genetisk testning på egen hand.

  125. Vad menar jag då med det? Jo,
    att man beställer ett genetiskt test.

  126. Man kan beställa från företag. Det
    finns i Europa, men många fler i USA.

  127. Mot avgift skickar de ett rör som du
    spottar i och skickar in till dem.

  128. I saliven finns munslemhinneceller
    som kan analyseras-

  129. -och då kan du beställa olika tester.

  130. Det är bara din plånbok som bestämmer
    vad du inte kan få göra.

  131. Man har tagit fram specifika paneler
    riktade mot cancersjukdomar-

  132. -demenssjukdomar
    och hjärt- och kärlsjukdomar.

  133. Varför gör vi inte dem
    inom hälso- och sjukvården?

  134. Många uppfyller inte våra kriterier
    för att vi ska säga att där finns-

  135. -ett starkt samband
    med en genetisk förändring-

  136. -eller grupper av anlag för att vi
    ska kunna göra de här testerna.

  137. Vi har sagt att risken är låg
    att du är bärare.

  138. Men man vill veta ändå. Då beställer
    man den här typen av tester.

  139. I samband med att man började
    med exom- och helgenomsekvensering-

  140. -till exempel för att hitta
    nån av Anna Wedells patienter-

  141. -så kunde man ramla in på
    ett förändrat anlag i en demensgen-

  142. -eller i en cancergen av nåt slag.

  143. Men det var ju inte det vi letade
    efter. Ska vi berätta det eller inte?

  144. I debatten som kom efter det
    så kom man fram till-

  145. -att om man kan göra nåt
    för att förebygga sjukdom-

  146. -då sa man från början att man ska
    berätta det. Nu säger man bör.

  147. American College of Medical Genetics
    tog fram en panel på 54 gener-

  148. -som man menade
    att man borde rapportera-

  149. -om man har hittat
    ett sånt här "incidental finding"-

  150. -när man undersökt för nåt annat.

  151. För det har betydelse
    för annan familjemedlems hälsa-

  152. -vanligtvis nån förälder i det läget.

  153. Det som också har kommit
    på bred front-

  154. -om man tittar
    utifrån det amerikanska perspektivet-

  155. -är att man gör pregraviditetstester.

  156. Innan du skaffar barn
    köper du en panel.

  157. Det kan variera
    mellan 50 och 1 000 olika gener-

  158. -som man tittar
    på kända mutationer i-

  159. -för att ta reda på om man bär
    på nån av de här mutationerna.

  160. Man kan testa sin partner också. Om
    denne bär på en mutation i samma gen-

  161. -då har man 25 procents risk att få
    barn med den här recessiva sjukdomen.

  162. Då kan man göra fosterdiagnostik och
    slippa få det första sjuka barnet.

  163. I dag måste vi ju först identifiera
    en sjuk individ i familjen-

  164. -för att kunna erbjuda
    olika typer av fosterdiagnostik.

  165. Då är ju frågan: Vilka gener
    innehåller en sån här panel?

  166. Innehåller den bara gener-

  167. -som är kopplade till svår sjukdom
    och missbildningar i barnaåren?

  168. Eller innehåller den
    mer diffust definierade gener-

  169. -som kan göra att man insjuknar
    även i vuxen ålder?

  170. Och hur ska man som individ kunna ta
    ställning till den här informationen?

  171. Många av företagen erbjuder
    ett telefonsamtal-

  172. -med nån genetisk vägledare-

  173. -i USA eller i hemlandet.

  174. I övrigt lämnas man åt sig själv
    att ta ställning till-

  175. -hur man ska fixa med uppföljning
    och sånt.

  176. Och då hamnar vi i en ny situation
    i hälso- och sjukvården.

  177. Medborgaren har gjort ett egentest
    och kommer till oss i sjukvården.

  178. Vanligtvis söker man upp
    sin egen husläkare och säger:

  179. "Det här har jag gjort. Jag har den
    här förändringen. Vad ska jag göra?"

  180. Eller: "Jag kräver att få den här
    typen av kontroller framöver."

  181. Hur ska jag som vanlig doktor kunna
    värdera detta test och testresultat-

  182. -som patienten visar upp? Vilka vägar
    har vi att slussa den här patienten?

  183. Kan patienten söka till
    en klinisk genetisk mottagning?

  184. Kanske. Det beror på var du bor.

  185. På en del ställen har du fri rätt
    att söka genetisk vägledning.

  186. På andra krävs det
    en specialistvårdsremiss.

  187. Och har du gjort ett genetiskt test
    som visar att du är anlagsbärare-

  188. -vare sig det är en recessiv mutation
    med risk för att få barn-

  189. -med nån ovanlig sjukdom-

  190. -eller om det är ett dominant anlag
    som ger dig själv risk att drabbas-

  191. -så har dina syskon 50 procents risk
    att bära på det här. Dina barn också.

  192. Hur kommer de in
    till hälso- och sjukvården-

  193. -och får korrekt information
    och blir korrekt omhändertagna?

  194. Det där är frågor
    som är olösta i dagsläget.

  195. Det har ingen större utbredning
    i Sverige i dag-

  196. -men alla inom klinisk genetik
    har haft patienter-

  197. -som har kommit
    med den här typen av papper och sagt:

  198. "Det här har jag gjort.
    Vad ska vi göra nu?"

  199. Så frågan är alltså:
    Genetisk testning av vem och för vem?

  200. Den leder till nya frågor
    att ta ställning till inom vården.

  201. Men har vi kunskap och resurser
    att hantera detta-

  202. -med allt annat som vi ska göra?

  203. Det är den fråga
    som jag lämnar efter mig i dag. Tack.

  204. Textning: Johanna Lidberg
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Genetisk testning - för vem och av vem?

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa
Ämnesord:
Genetik, Genetiska sjukdomar, Humangenetik, Medicin, Medicinsk genetik
Utbildningsnivå:
Högskola

Alla program i UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Vad är en sällsynt diagnos?

Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Nya metoder för genetiska undersökningar

Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

En kardiologs syn på genetisk testning

När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Sällsynt bröstcancer

Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Genetisk testning - för vem och av vem?

Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning

Mer högskola & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Nobelföreläsningar 2015

Satoshi Omura, medicin

Professor Satoshi Omura är en av tre Nobelpristagare i medicin 2015. När han lyckades isolera speciella bakterier från jordprover la han grunden till läkemedlet Avermectin som är en effektiv parasitdödare. Medicinen kan användas mot parasitsjukdomarna flodblindhet och elefantiasis. Inspelat den 7 december 2015 i Aula Medica, Karolinska institutet i Solna. Arrangör: Nobelförsamlingen vid Karolinska institutet.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Bildningsbyrån - sex

G-punkten - finns den?

För en del är den en gynekologisk myt, andra ser dess existens som bevisad. Rönen kring g-punkten delar både forskarvärlden och kvinnor i allmänhet. Ännu idag kommer nya teser fram.